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Gene

KLHL40

kelch like family member 40

Resumo

Localização citogenética
3p22.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 42 685 537–42 692 544 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 7 kb
Proteína
621 aminoácidos
Também conhecido como
SRYP, NEM8
Símbolos anteriores
KBTBD5
Transcrito MANE Select
ENST00000287777.5NM_152393.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Miopatias Congénitas

    • Miopatia nemalínica

      Uma miopatia congénita definida por estruturas em forma de bastonete nas fibras musculares, causada com mais frequência por variantes em NEB ou ACTA1.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como KLHL40 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa KLHL40. KLHL40 e 20 genes próximos no cromossoma 3, de 42 189 041 a 43 189 040.Cromossoma 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbTRAK1: 42 013 624–42 225 890, fita diretaTRAK1CCK: 42 257 823–42 266 190, fita inversaCCKLYZL4: 42 397 083–42 410 610, fita inversaLYZL4VIPR1: 42 489 299–42 537 696, fita diretaVIPR1SEC22C: 42 546 350–42 601 300, fita inversaSEC22CSS18L2: 42 581 840–42 596 985, fita diretaSS18L2NKTR: 42 600 471–42 648 742, fita diretaNKTRZBTB47: 42 652 900–42 667 580, fita diretaZBTB47KLHL40: 42 685 537–42 692 544, fita diretaKLHL40HHATL: 42 692 661–42 703 260, fita inversaHHATLCCDC13: 42 704 119–42 773 290, fita inversaCCDC13: 42 705 756–42 804 518, fita inversaHIGD1A: 42 782 904–42 804 531, fita inversaHIGD1AACKR2: 42 804 586–42 888 801, fita diretaACKR2: 42 809 446–43 055 871, fita direta: 42 809 483–42 942 792, fita diretaCYP8B1: 42 855 944–42 875 920, fita inversaCYP8B1ZNF662: 42 905 941–42 919 334, fita diretaZNF662KRABD1: 42 936 336–42 942 799, fita diretaKRABD1GASK1A: 42 979 087–43 067 898, fita diretaGASK1APOMGNT2: 43 079 229–43 106 098, fita inversaPOMGNT2Diagrama de KLHL40: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 1: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 42 685 537–42 686 770, 1234 basesExão 2: 42 688 142–42 688 302, 161 basesExão 3: 42 688 610–42 688 717, 108 basesExão 4: 42 688 869–42 689 054, 186 basesExão 5: 42 690 859–42 691 005, 147 basesExão 6: 42 691 882–42 692 544, 663 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 7 kb do gene; 1866 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KLHL40

43

posições em KLHL40 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 7 kb de KLHL40, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KLHL40: kelch like family member 40. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/klhl40

Vancouver

Dante Labs. Gene KLHL40: kelch like family member 40 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/klhl40

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