Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

EYA1

EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1

Resumo

Localização citogenética
8q13.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 71 197 433–71 362 069 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 164,6 kb
Proteína
592 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Símbolos anteriores
BOR
Transcrito MANE Select
ENST00000340726.8NM_000503.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Perturbação do Espectro Branquio-Oto-Renal

    • Autossómica dominante

      Uma condição de transmissão dominante, causada principalmente por alterações em EYA1, SIX1 ou SIX5, que provoca perda auditiva de tipo condutivo, neurossensorial ou misto, malformações do ouvido, quistos ou fossetas no pescoço e, em algumas pessoas, anomalias renais.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite orientar a avaliação auditiva e a vigilância por ecografia renal, e fundamenta o aconselhamento familiar.

  • Malformações Congénitas do Rim e do Trato Urinário

    • Síndrome Branquio-Oto-RenalAutossómica dominante

      Uma condição causada por variantes em EYA1 ou SIX1 que afeta o pescoço, os ouvidos, a audição e os rins.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação motiva a avaliação auditiva e a realização de exames de imagem renais.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como EYA1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa EYA1. EYA1 e 1 gene próximo no cromossoma 8, de 70 779 751 a 71 779 750.Cromossoma 88q13.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.370,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbXKR9: 70 669 331–70 790 371, fita diretaXKR9EYA1: 71 197 433–71 362 069, fita inversaEYA1Diagrama de EYA1: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 18: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 71 197 433–71 199 420, 1988 basesExão 17: 71 211 156–71 211 256, 101 basesExão 16: 71 215 387–71 215 508, 122 basesExão 15: 71 215 614–71 215 728, 115 basesExão 14: 71 216 692–71 216 852, 161 basesExão 13: 71 216 965–71 217 023, 59 basesExão 12: 71 244 603–71 244 692, 90 basesExão 11: 71 269 740–71 269 823, 84 basesExão 10: 71 271 758–71 271 897, 140 basesExão 9: 71 299 047–71 299 233, 187 basesExão 8: 71 299 638–71 299 720, 83 basesExão 7: 71 317 552–71 317 689, 138 basesExão 6: 71 321 734–71 321 879, 146 basesExão 5: 71 322 199–71 322 268, 70 basesExão 4: 71 334 097–71 334 174, 78 basesExão 3: 71 354 782–71 354 909, 128 basesExão 2: 71 356 462–71 356 511, 50 basesExão 1: 71 361 647–71 362 069, 423 bases181510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 164,6 kb do gene; 1779 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EYA1

144

posições em EYA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 164,6 kb de EYA1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EYA1: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eya1

Vancouver

Dante Labs. Gene EYA1: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eya1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test