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Gene

MYBPC1

myosin binding protein C1

Resumo

Localização citogenética
12q23.2
Coordenadas
Cromossoma 12: 101 594 971–101 686 028 (GRCh38)
Exões
32 exões ao longo de 91,1 kb
Proteína
1171 aminoácidos
Também conhecido como
ssMyBP-C
Transcrito MANE Select
ENST00000361466.7NM_002465.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa MYBPC1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como MYBPC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa MYBPC1. MYBPC1 e 11 genes próximos no cromossoma 12, de 101 140 500 a 102 140 499.Cromossoma 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbSLC5A8: 101 155 188–101 210 243, fita inversaSLC5A8UTP20: 101 280 095–101 386 618, fita diretaUTP20ARL1: 101 365 309–101 407 794, fita inversaARL1SPIC: 101 474 914–101 487 135, fita diretaSPICMYBPC1: 101 594 971–101 686 028, fita diretaMYBPC1CHPT1: 101 696 947–101 778 461, fita diretaCHPT1SYCP3: 101 728 646–101 739 534, fita inversaSYCP3GNPTAB: 101 744 032–101 830 984, fita inversaGNPTABDRAM1: 101 877 290–102 012 136, fita diretaDRAM1WASHC3: 102 011 737–102 062 149, fita inversaWASHC3NUP37: 102 069 969–102 120 258, fita inversaNUP37PARPBP: 102 120 122–102 197 531, fita diretaPARPBPDiagrama de MYBPC1: 32 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 11: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 101 594 971–101 595 095, 125 basesExão 2: 101 614 496–101 614 531, 36 basesExão 3: 101 617 202–101 617 243, 42 basesExão 4: 101 626 872–101 626 910, 39 basesExão 5: 101 627 769–101 627 804, 36 basesExão 6: 101 629 434–101 629 544, 111 basesExão 7: 101 631 571–101 631 719, 149 basesExão 8: 101 632 021–101 632 138, 118 basesExão 9: 101 634 554–101 634 605, 52 basesExão 10: 101 636 672–101 636 728, 57 basesExão 11: 101 642 419–101 642 585, 167 basesExão 12: 101 644 664–101 644 796, 133 basesExão 13: 101 646 763–101 646 887, 125 basesExão 14: 101 648 045–101 648 150, 106 basesExão 15: 101 649 260–101 649 426, 167 basesExão 16: 101 651 231–101 651 393, 163 basesExão 17: 101 652 678–101 652 784, 107 basesExão 18: 101 653 115–101 653 248, 134 basesExão 19: 101 659 672–101 659 831, 160 basesExão 20: 101 661 158–101 661 262, 105 basesExão 21: 101 662 358–101 662 546, 189 basesExão 22: 101 663 426–101 663 560, 135 basesExão 23: 101 667 732–101 667 899, 168 basesExão 24: 101 670 321–101 670 409, 89 basesExão 25: 101 673 427–101 673 622, 196 basesExão 26: 101 675 292–101 675 431, 140 basesExão 27: 101 677 235–101 677 394, 160 basesExão 28: 101 678 102–101 678 238, 137 basesExão 29: 101 680 343–101 680 529, 187 basesExão 30: 101 682 604–101 682 662, 59 basesExão 31: 101 684 382–101 684 424, 43 basesExão 32: 101 685 582–101 686 028, 447 bases151015202530325′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 91,1 kb do gene; 3516 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de MYBPC1

10

posições em MYBPC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 91,1 kb de MYBPC1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

Características associadas a MYBPC1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MYBPC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MYBPC1: myosin binding protein C1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mybpc1

Vancouver

Dante Labs. Gene MYBPC1: myosin binding protein C1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mybpc1

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