Gene
WNT7A
Wnt family member 7A
- HGNC 12786↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000154764↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7476↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p25.1
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 13 816 258–13 880 071 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 63,8 kb
- Proteína
- 349 aminoácidos
- Também conhecido como
- Wnt-7a
- Transcrito MANE Select
- ENST00000285018.5NM_004625.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Nenhum relatório do Genome Test analisa WNT7A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como WNT7A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4 kb dos 63,8 kb do gene; 1050 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê WNT7A
4
posições em WNT7A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 63,8 kb de WNT7A, incluindo os intrões, e não apenas os 4 kb de exões.
Características associadas a WNT7A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que WNT7A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Absent/small extremities
- Abnormality of the shankbone
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Absent calf bone
- Absent fingers
- Absent/small calf bone
- Absent/small thighbone
- Aplasia of the ulna
Mostrar mais 41 características
- Bowed thighbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Bowing of the long bones
- Cleft hand
- Missing toes
- Short foot
- Smaller or shorter than typical limbs
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Abnormal finger flexion crease
- Absent kneecap
- Absent/small ankle bone
- Absent/small fingers
- Absent/small little finger
- Absent/small long bone of foot
- Absent/small long bones of hand
- Absent/small toe bones
- Absent/small wrist bones
- Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Elbow ankylosis
- Elbow flexion contracture
- Extra little finger
- Finger bends toward pinky
- Fused toes
- Fusion of upper and lower arm bones
- Phocomelia
- Split hand
- Finger syndactyly
- Hip dislocation
- Talipes
- Absent wrist bone
- Curvature of digit
- Front half of foot turns inward
- Knock knees
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Oligodactyly
- Postaxial polydactyly
- Preaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Webbed fingers or toes
Abnormality of head or neck
- Broad neck
- Little lower jaw
- Long face
- Short neck
- Cleft palate
- Cranial defect
- High, narrow palate
- Short nose
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene WNT7A: Wnt family member 7A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wnt7a
Dante Labs. Gene WNT7A: Wnt family member 7A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wnt7a
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