Genă
ATOH7
atonal bHLH transcription factor 7
- HGNC 13907(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000179774(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 220202(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q21.3
- Coordonate
- Cromozomul 10: 68.230.595–68.232.113 (GRCh38)
- Exoni
- 1 exon pe 1,5 kb
- Proteină
- 152 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- Math5, bHLHa13
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000373673.5NM_145178.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ATOH7 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Vitreoretinopatie
- Vitros primar hiperplazic persistent
O anomalie oculară de dezvoltare în care corpul vitros primar și vasculatura hialoidă din jur nu au regresat. Este de obicei unilaterală și se caracterizează prin cataractă, microftalmie (globi oculari mici) și țesut fibrovascular retrolenticular. (din Yanoff: Ophthalmology, ed. a 2-a)
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei ATOH7
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 1,5 kb ai genei; 459 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ATOH7
1
poziție în ATOH7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 1,5 kb ai genei ATOH7, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ATOH7
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ATOH7. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Inward turning cross eyed
- Leukocoria
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Ultra-low vision with no light perception
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Decreased clarity of vision
Afișați încă 22 de trăsături
- Angle closure glaucoma
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Glial remnants anterior to the optic disc
- Hyaloid vascular remnant and retrolental mass
- Persistent pupillary membrane
- Tractional retinal detachment
- Blindness
- Cat eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Enlarged eyeball
- Increased tears
- Lazy eye
- Macular hypoplasia
- Phthisis bulbi
- Retinal fold
- Shallow anterior chamber
- Uveitis
- Glaucoma
- Pendular nystagmus
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal nonattachment
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ATOH7: atonal bHLH transcription factor 7. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atoh7
Dante Labs. Gena ATOH7: atonal bHLH transcription factor 7 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atoh7
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni