Genă
FGF14
fibroblast growth factor 14
- HGNC 3671(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000102466(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2259(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 13q33.1
- Coordonate
- Cromozomul 13: 101.710.804–101.916.945 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 206,1 kb
- Proteină
- 247 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- FHF4, SCA27
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000376143.5NM_004115.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți FGF14 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Ataxiile cerebeloase autozomal dominante (SCA și DRPLA)
- Ataxie cerebeloasă autozomal dominantăAutozomal dominantă
Un grup de ataxii cu transmitere dominantă, inclusiv SCA1, SCA2, SCA3 (boala Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B și DRPLA, cauzate de expansiuni de repetiții sau variante punctiforme în gene precum ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 și FGF14.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Consiliere genetică și testare presimptomatică pentru rude, kinetoterapie și managementul simptomelor; unele forme, cum este SCA27B, pot răspunde la un tratament medicamentos specific.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei FGF14
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 13,1 kb din cei 206,1 kb ai genei; 744 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic FGF14
7
poziții în FGF14 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
1 dintre ele (14 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
- Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 206,1 kb ai genei FGF14, inclusiv intronii, nu doar cei 13,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu FGF14
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FGF14. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena FGF14: fibroblast growth factor 14. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fgf14
Dante Labs. Gena FGF14: fibroblast growth factor 14 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fgf14
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni