Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TFAP2B

transcription factor AP-2 beta

Rezumat

Localizare citogenetică
6p12.3
Coordonate
Cromozomul 6: 50.818.871–50.847.619 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 28,7 kb
Proteină
460 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
AP2-B, AP-2beta
Transcriptul MANE Select
ENST00000393655.4NM_003221.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Defecte cardiace congenitale ereditare

    • Cardiopatie congenitală asociată cu TFAP2B (sindromul Char)Autozomal dominantă

      O afecțiune cauzată de modificări ale genei TFAP2B, care determină canal arterial persistent, uneori împreună cu trăsături faciale distinctive și anomalii ale mâinilor.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei TFAP2B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află TFAP2B. TFAP2B și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 6, între 50.333.245 și 51.333.244.Cromozomul 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2750,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbTFAP2D: 50.713.526–50.773.033, catena directăTFAP2DTFAP2B: 50.818.871–50.847.619, catena directăTFAP2BDiagrama genei TFAP2B: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 50.818.871–50.818.972, 102 de bazeExon 2: 50.823.407–50.823.865, 459 de bazeExon 3: 50.828.619–50.828.679, 61 de bazeExon 4: 50.836.061–50.836.280, 220 de bazeExon 5: 50.837.975–50.838.093, 119 de bazeExon 6: 50.840.156–50.840.297, 142 de bazeExon 7: 50.843.092–50.847.619, 4.528 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,6 kb din cei 28,7 kb ai genei; 1.383 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TFAP2B

7

poziții în TFAP2B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 28,7 kb ai genei TFAP2B, inclusiv intronii, nu doar cei 5,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TFAP2B: transcription factor AP-2 beta. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tfap2b

Vancouver

Dante Labs. Gena TFAP2B: transcription factor AP-2 beta [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tfap2b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu