Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GGCX

gamma-glutamyl carboxylase

Rezumat

Localizare citogenetică
2p11.2
Coordonate
Cromozomul 2: 85.544.720–85.561.493 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 16,8 kb
Proteină
758 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
VKCFD1
Transcriptul MANE Select
ENST00000233838.9NM_000821.7
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Pseudoxantom elastic

    • Laxitate cutanată asemănătoare PXE cu deficit al factorilor de coagulare dependenți de vitamina KAutozomal recesivă

      O afecțiune GGCX cu modificări cutanate asemănătoare PXE și niveluri reduse ale factorilor de coagulare.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Pot fi recomandate teste de coagulare și suplimentarea cu vitamina K.

  • Deficiențe ereditare rare ale factorilor de coagulare

    • Deficiențe congenitale ale factorilor de coagulare dependenți de vitamina KAutozomal recesivă

      Deficiențe ereditare ale protrombinei (factorul II), ale factorului VII sau ale factorului X ori ale tuturor factorilor dependenți de vitamina K împreună (cauzate de modificări ale GGCX sau VKORC1), care pot provoca sângerări nazale, vânătăi ușoare și sângerare după traumatisme, intervenții chirurgicale sau naștere.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea din timp permite planificarea substituției cu factori de coagulare în jurul intervențiilor chirurgicale și al nașterii; forma combinată răspunde adesea la vitamina K.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei GGCX

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află GGCX. GGCX și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 85.053.107 și 86.053.106.Cromozomul 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbKCMF1: 84.971.093–85.059.472, catena directăKCMF1TCF7L1: 85.133.348–85.310.388, catena directăTCF7L1TGOLN2: 85.311.668–85.328.301, catena inversăTGOLN2RETSAT: 85.341.948–85.354.655, catena inversăRETSATELMOD3: 85.354.394–85.391.752, catena directăELMOD3CAPG: 85.388.144–85.422.017, catena inversăCAPGSH2D6: 85.418.714–85.437.029, catena directăSH2D6MAT2A: 85.539.163–85.545.281, catena directăMAT2AGGCX: 85.544.720–85.561.493, catena inversăGGCXVAMP8: 85.561.562–85.582.032, catena directăVAMP8VAMP5: 85.584.397–85.593.421, catena directăVAMP5RNF181: 85.595.620–85.598.589, catena directăTMEM150A: 85.598.547–85.603.201, catena inversăUSP39: 85.602.856–85.657.710, catena directăC2orf68: 85.605.254–85.612.066, catena inversăSFTPB: 85.655.154–85.668.741, catena inversăSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, catena directăGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, catena directăATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.905.199, catena inversăST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.106.155, catena inversăPOLR1ADiagrama genei GGCX: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 15: 85.544.720–85.550.126, 5.407 de bazeExon 14: 85.550.555–85.550.750, 196 de bazeExon 13: 85.550.925–85.551.072, 148 de bazeExon 12: 85.551.480–85.551.610, 131 de bazeExon 11: 85.551.812–85.551.981, 170 de bazeExon 10: 85.552.416–85.552.567, 152 de bazeExon 9: 85.552.939–85.553.070, 132 de bazeExon 8: 85.553.232–85.553.497, 266 de bazeExon 7: 85.554.143–85.554.306, 164 de bazeExon 6: 85.555.484–85.555.590, 107 de bazeExon 5: 85.556.182–85.556.260, 79 de bazeExon 4: 85.558.440–85.558.605, 166 de bazeExon 3: 85.558.917–85.559.075, 159 de bazeExon 2: 85.560.815–85.560.985, 171 de bazeExon 1: 85.561.386–85.561.493, 108 de baze15141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,6 kb din cei 16,8 kb ai genei; 2.277 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GGCX

10

poziții în GGCX în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 16,8 kb ai genei GGCX, inclusiv intronii, nu doar cei 7,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GGCX: gamma-glutamyl carboxylase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ggcx

Vancouver

Dante Labs. Gena GGCX: gamma-glutamyl carboxylase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ggcx

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu