Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TMEM98

transmembrane protein 98

Rezumat

Localizare citogenetică
17q11.2
Coordonate
Cromozomul 17: 32.928.153–32.944.315 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 16,2 kb
Proteină
226 de aminoacizi
Denumiri alternative
DKFZP564K1964
Transcriptul MANE Select
ENST00000579849.6NM_015544.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Microftalmie, anoftalmie și coloboma

    • Anoftalmie, microftalmie și coloboma izolate

      Malformații ale ochiului fără alte manifestări, inclusiv nanoftalmie, cauzate de modificări ale unor gene precum VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 și altele.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Persoanele cu nanoftalmie (adesea din cauza modificărilor genelor MFRP sau PRSS56) au un risc crescut de glaucom prin unghi închis și au nevoie de controale oftalmologice regulate; un diagnostic genetic oferă și informații despre riscul de recurență.

Structura genei TMEM98

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află TMEM98. TMEM98 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 32.436.234 și 33.436.233.Cromozomul 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbPSMD11: 32.444.379–32.483.319, catena directăPSMD11CDK5R1: 32.486.156–32.491.253, catena directăCDK5R1MYO1D: 32.492.522–32.877.200, catena inversăMYO1DH2BN1: 32.895.433–32.906.586, catena directăH2BN1TMEM98: 32.928.153–32.944.315, catena directăTMEM98SPACA3: 32.970.376–32.997.877, catena directăSPACA3ASIC2: 33.013.087–34.174.964, catena inversăASIC2Diagrama genei TMEM98: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exon 1: 32.928.153–32.928.237, 85 de bazeExon 2: 32.931.327–32.931.402, 76 de bazeExon 3: 32.931.475–32.931.659, 185 de bazeExon 4: 32.933.174–32.933.305, 132 de bazeExon 5: 32.934.291–32.934.324, 34 de bazeExon 6: 32.936.332–32.936.447, 116 de bazeExon 7: 32.939.477–32.939.536, 60 de bazeExon 8: 32.940.786–32.944.315, 3.530 de baze124685′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 16,2 kb ai genei; 681 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TMEM98: transmembrane protein 98. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tmem98

Vancouver

Dante Labs. Gena TMEM98: transmembrane protein 98 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tmem98

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu