Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DSE

dermatan sulfate epimerase

Rezumat

Localizare citogenetică
6q22.1
Coordonate
Cromozomul 6: 116.370.947–116.444.861 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 73,9 kb
Proteină
958 de aminoacizi
Denumiri alternative
DSEPI, DS-Epi1
Simboluri anterioare
SART2
Transcriptul MANE Select
ENST00000644252.3NM_013352.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Ehlers-Danlos

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei DSE

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află DSE. DSE și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 115.907.904 și 116.907.903.Cromozomul 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbFRK: 115.931.149–116.061.093, catena inversăFRKNT5DC1: 116.100.804–116.249.497, catena directăNT5DC1COL10A1: 116.118.909–116.158.747, catena inversăCOL10A1TSPYL4: 116.249.964–116.254.075, catena inversăTSPYL4TSPYL1: 116.267.760–116.279.930, catena inversăTSPYL1DSE: 116.370.947–116.444.861, catena directăDSE: 116.399.395–116.463.696, catena directăCALHM6: 116.461.365–116.466.082, catena directăCALHM6TRAPPC3L: 116.494.989–116.545.684, catena inversăTRAPPC3LCALHM5: 116.511.604–116.524.788, catena directăCALHM5CALHM4: 116.529.013–116.561.127, catena directăCALHM4RWDD1: 116.571.386–116.598.204, catena directăRWDD1RSPH4A: 116.616.474–116.634.765, catena directăRSPH4AZUP1: 116.635.616–116.668.816, catena inversăZUP1KPNA5: 116.681.149–116.741.867, catena directăKPNA5FAM162B: 116.724.567–116.765.833, catena inversăFAM162BGPRC6A: 116.792.085–116.829.083, catena inversăGPRC6ARFX6: 116.877.212–116.933.069, catena directăRFX6Diagrama genei DSE: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 116.370.947–116.371.121, 175 de bazeExon 2: 116.399.198–116.399.666, 469 de bazeExon 3: 116.426.574–116.426.827, 254 de bazeExon 4: 116.430.954–116.431.193, 240 de bazeExon 5: 116.433.343–116.433.550, 208 de bazeExon 6: 116.435.587–116.444.861, 9.275 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10,6 kb din cei 73,9 kb ai genei; 2.877 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DSE

7

poziții în DSE în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

2 dintre ele (29 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 73,9 kb ai genei DSE, inclusiv intronii, nu doar cei 10,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DSE: dermatan sulfate epimerase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dse

Vancouver

Dante Labs. Gena DSE: dermatan sulfate epimerase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dse

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu