Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

POLR1D

RNA polymerase I and III subunit D

Rezumat

Localizare citogenetică
13q12.2
Coordonate
Cromozomul 13: 27.621.892–27.623.449 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 1,6 kb
Proteină
133 de aminoacizi
Denumiri alternative
RPAC2, RPA16, RPO1-3, RPA9, MGC9850, AC19
Transcriptul MANE Select
ENST00000302979.5NM_015972.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Treacher Collins

    • O afecțiune a dezvoltării feței (disostoză mandibulofacială) cauzată de modificări ale genelor TCOF1, POLR1D, POLR1C sau POLR1B, moștenită dominant sau, pentru unele gene, recesiv; manifestările variază foarte mult, astfel încât părinții cu forme ușoare nu sunt adesea recunoscuți ca atare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină gestionarea problemelor de auz și de respirație și oferă informațiile necesare consilierii privind riscul de recurență în familie.

Structura genei POLR1D

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află POLR1D. POLR1D și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 27.122.671 și 28.122.670.Cromozomul 1313q12.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbUSP12: 27.066.146–27.171.885, catena inversăUSP12RPL21: 27.251.283–27.266.550, catena directăRPL21RASL11A: 27.270.786–27.275.192, catena directăRASL11AGTF3A: 27.424.584–27.435.823, catena directăGTF3AMTIF3: 27.429.823–27.450.613, catena inversăMTIF3LNX2: 27.545.911–27.621.354, catena inversăLNX2POLR1D: 27.621.892–27.623.449, catena directăPOLR1DGSX1: 27.792.483–27.794.768, catena directăGSX1PDX1: 27.919.994–27.926.313, catena directăPDX1CDX2: 27.959.646–27.975.983, catena inversăCDX2URAD: 27.977.717–27.988.693, catena inversăURADFLT3: 28.003.274–28.100.592, catena inversăFLT3Diagrama genei POLR1D: 2 exoni pe catena directă a cromozomului 13Exonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 27.621.892–27.622.009, 118 de bazeExon 2: 27.622.875–27.623.449, 575 de baze125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,7 kb din cei 1,6 kb ai genei; 402 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic POLR1D

6

poziții în POLR1D în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 1,6 kb ai genei POLR1D, inclusiv intronii, nu doar cei 0,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena POLR1D: RNA polymerase I and III subunit D. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/polr1d

Vancouver

Dante Labs. Gena POLR1D: RNA polymerase I and III subunit D [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/polr1d

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu