Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RAX

retina and anterior neural fold homeobox

Rezumat

Localizare citogenetică
18q21.32
Coordonate
Cromozomul 18: 59.267.038–59.273.454 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 6,4 kb
Proteină
346 de aminoacizi
Denumiri alternative
RX, RAX1
Transcriptul MANE Select
ENST00000334889.4NM_013435.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Microftalmie, anoftalmie și coloboma

    • Anoftalmie, microftalmie și coloboma izolate

      Malformații ale ochiului fără alte manifestări, inclusiv nanoftalmie, cauzate de modificări ale unor gene precum VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 și altele.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Persoanele cu nanoftalmie (adesea din cauza modificărilor genelor MFRP sau PRSS56) au un risc crescut de glaucom prin unghi închis și au nevoie de controale oftalmologice regulate; un diagnostic genetic oferă și informații despre riscul de recurență.

Structura genei RAX

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află RAX. RAX și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 58.770.246 și 59.770.245.Cromozomul 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbZNF532: 58.862.600–58.986.480, catena directăZNF532SEC11C: 59.139.470–59.158.850, catena directăSEC11CGRP: 59.219.984–59.230.790, catena directăGRPRAX: 59.267.038–59.273.454, catena inversăRAXCPLX4: 59.275.156–59.318.655, catena inversăCPLX4LMAN1: 59.327.823–59.359.417, catena inversăLMAN1CCBE1: 59.430.939–59.698.154, catena inversăCCBE1Diagrama genei RAX: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 18Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 3: 59.267.038–59.269.501, 2.464 de bazeExon 2: 59.272.361–59.272.614, 254 de bazeExon 1: 59.272.918–59.273.454, 537 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 6,4 kb ai genei; 1.041 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RAX

2

poziții în RAX în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6,4 kb ai genei RAX, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RAX: retina and anterior neural fold homeobox. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rax

Vancouver

Dante Labs. Gena RAX: retina and anterior neural fold homeobox [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rax

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu