Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LIPH

lipase H

Rezumat

Localizare citogenetică
3q27.2
Coordonate
Cromozomul 3: 185.506.262–185.552.588 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 46,3 kb
Proteină
451 de aminoacizi
Denumiri alternative
mPA-PLA1, PLA1B, mPA-PLA1alpha, LPDLR
Transcriptul MANE Select
ENST00000296252.9NM_139248.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Structura genei LIPH

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află LIPH. LIPH și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 185.029.425 și 186.029.424.Cromozomul 33q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29185,2 Mb185,4 Mb185,6 Mb185,8 Mb186 MbVPS8: 184.812.113–185.054.009, catena directăVPS8C3orf70: 185.076.838–185.153.654, catena inversăC3orf70EHHADH: 185.190.624–185.281.990, catena inversăEHHADHMAP3K13: 185.282.941–185.489.094, catena directăMAP3K13TMEM41A: 185.475.950–185.499.096, catena inversăTMEM41ALIPH: 185.506.262–185.552.588, catena inversăLIPHSENP2: 185.582.496–185.633.551, catena directăSENP2IGF2BP2: 185.643.130–185.825.309, catena inversăIGF2BP2TRA2B: 185.914.558–185.938.103, catena inversăTRA2BDiagrama genei LIPH: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 185.506.262–185.508.877, 2.616 de bazeExon 9: 185.511.524–185.511.697, 174 de bazeExon 8: 185.514.410–185.514.521, 112 de bazeExon 7: 185.517.067–185.517.162, 96 de bazeExon 6: 185.519.142–185.519.309, 168 de bazeExon 5: 185.524.071–185.524.160, 90 de bazeExon 4: 185.527.484–185.527.585, 102 de bazeExon 3: 185.533.571–185.533.679, 109 de bazeExon 2: 185.534.765–185.535.132, 368 de bazeExon 1: 185.552.423–185.552.588, 166 de baze109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4 kb din cei 46,3 kb ai genei; 1.356 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LIPH

7

poziții în LIPH în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 46,3 kb ai genei LIPH, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LIPH: lipase H. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/liph

Vancouver

Dante Labs. Gena LIPH: lipase H [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/liph

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu