Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CHAT

choline O-acetyltransferase

Rezumat

Localizare citogenetică
10q11.23
Coordonate
Cromozomul 10: 49.614.037–49.667.942 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 53,9 kb
Proteină
748 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CHOACTase
Transcriptul MANE Select
ENST00000337653.7NM_020549.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindroame miasteniforme congenitale

    • Sindrom miasteniform congenital 6Autozomal recesivă

      Sindrom miasteniform congenital cauzat de mutația/mutațiile genei CHAT, care codifică colin O-acetiltransferaza. Se transmite cu caracter autozomal recesiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul miastenic congenital (toate tipurile)

      Termen generic care acoperă toate sindroamele miastenice congenitale, inclusiv formele frecvente asociate cu genele CHRNE, RAPSN, DOK7 și MUSK.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Multe forme răspund la anumite medicamente, precum piridostigmina, salbutamolul sau efedrina, iar alegerea potrivită depinde de gena implicată.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CHAT

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află CHAT. CHAT și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 49.140.990 și 50.140.989.Cromozomul 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbTMEM273: 49.153.753–49.188.585, catena inversăTMEM273C10orf71: 49.299.137–49.329.924, catena directăC10orf71DRGX: 49.364.065–49.398.484, catena inversăDRGXERCC6: 49.454.168–49.539.538, catena inversăERCC6SLC18A3: 49.610.310–49.612.720, catena directăSLC18A3CHAT: 49.614.037–49.667.942, catena directăCHATC10orf53: 49.679.638–49.710.261, catena directăC10orf53OGDHL: 49.721.386–49.762.392, catena inversăOGDHLPARG: 49.815.132–49.970.203, catena inversăPARGTIMM23B: 49.942.031–49.977.625, catena directăTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49.942.056–50.011.654, catena directăTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49.982.190–50.011.654, catena directăAGAP6WASHC2A: 50.067.881–50.136.578, catena directăWASHC2ADiagrama genei CHAT: 15 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 49.614.037–49.614.475, 439 de bazeExon 2: 49.616.502–49.616.602, 101 de bazeExon 3: 49.619.725–49.619.916, 192 de bazeExon 4: 49.620.495–49.620.613, 119 de bazeExon 5: 49.622.097–49.622.150, 54 de bazeExon 6: 49.625.473–49.625.653, 181 de bazeExon 7: 49.627.608–49.627.785, 178 de bazeExon 8: 49.646.505–49.646.674, 170 de bazeExon 9: 49.648.507–49.648.607, 101 de bazeExon 10: 49.649.508–49.649.636, 129 de bazeExon 11: 49.651.884–49.652.006, 123 de bazeExon 12: 49.655.095–49.655.236, 142 de bazeExon 13: 49.655.386–49.655.448, 63 de bazeExon 14: 49.662.645–49.662.782, 138 de bazeExon 15: 49.664.777–49.667.942, 3.166 de baze12468101214155′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,3 kb din cei 53,9 kb ai genei; 2.247 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CHAT

101

poziții în CHAT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 53,9 kb ai genei CHAT, inclusiv intronii, nu doar cei 5,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CHAT: choline O-acetyltransferase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/chat

Vancouver

Dante Labs. Gena CHAT: choline O-acetyltransferase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/chat

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu