Genă
KRT74
keratin 74
- HGNC 28929(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000170484(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 121391(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q13.13
- Coordonate
- Cromozomul 12: 52.565.782–52.573.843 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 8,1 kb
- Proteină
- 529 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- K6IRS4, KRT5C, KRT6IRS4
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000305620.3NM_175053.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți KRT74 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Hipotricoză ereditară, păr lânos și monilethrix
- Păr lânos autozomal dominantAutozomal dominantă
Păr foarte creț de la naștere, neobișnuit pentru originea etnică a persoanei.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei KRT74
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 8,1 kb ai genei; 1.590 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic KRT74
1
poziție în KRT74 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 8,1 kb ai genei KRT74, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu KRT74
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KRT74. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the integument
- Afro-textured hair
- Brittle hair
- Coarse hair
- Detachment of nail
- Dry hair
- Poor fingernail formation
- Poor toenail formation
- Slow-growing hair
Afișați încă 16 de trăsături
- Abnormality of hair texture
- Fine hair
- Hyperkeratosis
- Loss of hair color
- Parakeratosis
- Thickening of upper layer of skin
- Itching
- Scaling skin
- Sparse body hair
- Abnormality of the axillary hair
- Abnormality of the nail
- Abnormality of the pubic hair
- Absent facial hair
- Generalized hypotrichosis
- Hair loss
- Lack of sweating or excessive sweating
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KRT74: keratin 74. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/krt74
Dante Labs. Gena KRT74: keratin 74 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/krt74
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni