Genă
PPP1R12A
protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A
- HGNC 7618(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000058272(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4659(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q21.2-q21.31
- Coordonate
- Cromozomul 12: 79.773.568–79.935.097 (GRCh38)
- Exoni
- 25 de exoni pe 161,5 kb
- Proteină
- 1.030 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MBS, M130
- Simboluri anterioare
- MYPT1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000450142.7NM_002480.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PPP1R12A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă PPP1R12A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei PPP1R12A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,6 kb din cei 161,5 kb ai genei; 3.093 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PPP1R12A
22
poziții în PPP1R12A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 161,5 kb ai genei PPP1R12A, inclusiv intronii, nu doar cei 5,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PPP1R12A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PPP1R12A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Attention deficit
- Chiari malformation
- Colpocephaly
- Dysplastic corpus callosum
- Gray matter heterotopia
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Chordee
- Undescended testes
- Double uterus
- Enlarged clitoris
- Short penis
- Streak ovary
- Urogenital sinus anomaly
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PPP1R12A: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ppp1r12a
Dante Labs. Gena PPP1R12A: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ppp1r12a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni