Genă
PRSS56
serine protease 56
- HGNC 39433(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000237412(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 646960(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q37.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 232.520.388–232.525.716 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 5,3 kb
- Proteină
- 603 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000617714.2NM_001195129.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PRSS56 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Microftalmie, anoftalmie și coloboma
- Anoftalmie, microftalmie și coloboma izolate
Malformații ale ochiului fără alte manifestări, inclusiv nanoftalmie, cauzate de modificări ale unor gene precum VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 și altele.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Persoanele cu nanoftalmie (adesea din cauza modificărilor genelor MFRP sau PRSS56) au un risc crescut de glaucom prin unghi închis și au nevoie de controale oftalmologice regulate; un diagnostic genetic oferă și informații despre riscul de recurență.
Structura genei PRSS56
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 5,3 kb ai genei; 1.812 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PRSS56
15
poziții în PRSS56 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 5,3 kb ai genei PRSS56, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PRSS56
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PRSS56. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PRSS56: serine protease 56. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prss56
Dante Labs. Gena PRSS56: serine protease 56 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prss56
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni