Genă
LRIT3
leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3
- HGNC 24783(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000183423(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 345193(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4q25
- Coordonate
- Cromozomul 4: 109.848.107–109.872.315 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 24,2 kb
- Proteină
- 679 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ44691, FIGLER4, CSNB1F
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000594814.6NM_198506.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți LRIT3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Cecitatea nocturnă staționară congenitală
Un grup de afecțiuni ale retinei, în majoritatea lor nepROGRESIVE, inclusiv boala Oguchi, cauzate de modificări ale unor gene precum NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 și SAG, adesea însoțite de nistagmus sau miopie.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic genetic explică simptomele, ajută la diferențierea afecțiunii de bolile progresive ale retinei și oferă informații utile pentru consilierea familiei.
Structura genei LRIT3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 24,2 kb ai genei; 2.040 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic LRIT3
2
poziții în LRIT3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 24,2 kb ai genei LRIT3, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu LRIT3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LRIT3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena LRIT3: leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lrit3
Dante Labs. Gena LRIT3: leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lrit3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni