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Característica
High palate
Height of the palate more than 2 SD above the mean (objective) or palatal height at the level of the first permanent molar more than twice the height of the teeth (subjective).
Resumo
- Também conhecida como
- Elevated palate, Increased palatal height, High arched palate, High, arched palate, High-arched palate, Palate high-arched, Palate, high-arched
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
High palateHP:0000218
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Read the genes linked to High palate, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test778 genes associados a High palate
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa High palate. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Sempre | Em 1 doença |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Sempre | Em 1 doença |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Sempre | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| BCORBCL6 corepressor | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sempre | Em 1 doença |
| CDH11cadherin 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Sempre | Em 1 doença |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Sempre | Em 1 doença |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Sempre | Em 1 doença |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Sempre | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Sempre | Em 1 doença |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sempre | Em 2 doenças |
| DSTdystonin | Sempre | Em 2 doenças |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sempre | Em 3 doenças |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| FBXO28F-box protein 28 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | Em 8 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 2 doenças |
Mostrar mais 738 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GUK1guanylate kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Sempre | Em 1 doença |
| HOXB1homeobox B1 | Sempre | Em 1 doença |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | Em 2 doenças |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| KLHL7kelch like family member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Sempre | Em 2 doenças |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Sempre | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sempre | Em 2 doenças |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sempre | Em 4 doenças |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Sempre | Em 2 doenças |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Sempre | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sempre | Em 2 doenças |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| NAV3neuron navigator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NBNnibrin | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Sempre | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NUP88nucleoporin 88 | Sempre | Em 1 doença |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Sempre | Em 2 doenças |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sempre | Em 5 doenças |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sempre | Em 2 doenças |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sempre | Em 1 doença |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Sempre | Em 2 doenças |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sempre | Em 6 doenças |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RPL17ribosomal protein L17 | Sempre | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 4 doenças |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Sempre | Em 1 doença |
| SHOXSHOX homeobox | Sempre | Em 4 doenças |
| SIK3SIK family kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Sempre | Em 1 doença |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SP7Sp7 transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 1 doença |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sempre | Em 1 doença |
| TCP1t-complex 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Sempre | Em 1 doença |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| BRD4bromodomain containing 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD96CD96 molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CEP152centrosomal protein 152 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FBN2fibrillin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RRASRAS related | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| XPO1exportin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AEBP1AE binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ANK1ankyrin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANO1anoctamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BGNbiglycan | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BIN1bridging integrator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CEP19centrosomal protein 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFL2cofilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTNND2catenin delta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CUL4Bcullin 4B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DMXL2Dmx like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFNB1ephrin B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EXOSC9exosome component 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXH1forkhead box H1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GATA4GATA binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GSCgoosecoid homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KIAA0753KIAA0753 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KLHL41kelch like family member 41 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAGE3L antigen family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LMOD3leiomodin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| MYL1myosin light chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NCDNneurochondrin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP188nucleoporin 188 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAX7paired box 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| QRICH1glutamine rich 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS23ribosomal protein S23 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SETD5SET domain containing 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| THOC2THO complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| TPM3tropomyosin 3 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TUBBtubulin beta class I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGRNagrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALPK3alpha kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATG7autophagy related 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BLNKB cell linker | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACHD1cache domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CD79ACD79a molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD79BCD79b molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC45cell division cycle 45 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH2cadherin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP295centrosomal protein 295 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHKAcholine kinase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTSKcathepsin K | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FN1fibronectin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF26Akinesin family member 26A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LOXlysyl oxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED25mediator complex subunit 25 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MID1midline 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTM1myotubularin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MTX2metaxin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYL11myosin light chain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLXND1plexin D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL11ribosomal protein L11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL15ribosomal protein L15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL18ribosomal protein L18 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL26ribosomal protein L26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL27ribosomal protein L27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL31ribosomal protein L31 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL35ribosomal protein L35 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL5ribosomal protein L5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL8ribosomal protein L8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL9ribosomal protein L9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS10ribosomal protein S10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS17ribosomal protein S17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS19ribosomal protein S19 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RPS20ribosomal protein S20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS24ribosomal protein S24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS26ribosomal protein S26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS27ribosomal protein S27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS29ribosomal protein S29 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS7ribosomal protein S7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIX1SIX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SMSspermine synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNX14sorting nexin 14 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRYsex determining region Y | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TASP1taspase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF3transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Não registado | Em 1 doença |
| ACTN2actinin alpha 2 | Não registado | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ANOS1anosmin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Não registado | Em 2 doenças |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Não registado | Em 1 doença |
| ATRATR checkpoint kinase | Não registado | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Não registado | Em 1 doença |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Não registado | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Não registado | Em 1 doença |
| CNTN1contactin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Não registado | Em 1 doença |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Não registado | Em 1 doença |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Não registado | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Não registado | Em 1 doença |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Não registado | Em 1 doença |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Não registado | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Não registado | Em 1 doença |
| FLCNfolliculin | Não registado | Em 1 doença |
| FOXL2forkhead box L2 | Não registado | Em 1 doença |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Não registado | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Não registado | Em 1 doença |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Não registado | Em 1 doença |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Não registado | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 2 doenças |
| NOTCH2notch receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NUP107nucleoporin 107 | Não registado | Em 2 doenças |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| OCLNoccludin | Não registado | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Não registado | Em 1 doença |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Não registado | Em 1 doença |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Não registado | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Não registado | Em 1 doença |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Não registado | Em 1 doença |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Não registado | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Não registado | Em 1 doença |
| PTPN14protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Não registado | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Não registado | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Não registado | Em 1 doença |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Não registado | Em 1 doença |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Não registado | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Não registado | Em 1 doença |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Não registado | Em 1 doença |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Não registado | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TLK2tousled like kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Não registado | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Não registado | Em 2 doenças |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Não registado | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Não registado | Em 1 doença |
| WNT7AWnt family member 7A | Não registado | Em 1 doença |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Não registado | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Não registado | Em 1 doença |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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