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Característica
Abnormality of the palate
Nome clínico: Abnormal palate morphology
Any abnormality of the palate, i.e., of roof of the mouth.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of the roof of the mouth, Palatal anomaly, Palate abnormality
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
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Leia os genes ligados a Abnormality of the palate, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test38 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 13 of these genesPEX1PEX10PEX11BPEX12PEX13PEX14About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 13 of these genesPEX1PEX10PEX11BPEX12PEX13PEX14About this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
- Burn-McKeown SyndromeReads 1 of these genesTXNL4AAbout this report →
Show 34 more reports
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- GAPO SyndromeReads 1 of these genesANTXR1About this report →
- KDM1A-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesKDM1AAbout this report →
- Primrose SyndromeReads 1 of these genesZBTB20About this report →
- SF3B4-Related Acrofacial Dysostosis (Nager Syndrome)Reads 1 of these genesSF3B4About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 15 of these genesATP7APEX1PEX10PEX11BPEX12PEX13About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 17 of these genesATP7APEX1PEX10PEX11BPEX12PEX13About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 4 of these genesCOL12A1COL6A1COL6A2COL6A3About this report →
- Hereditary Multiple OsteochondromasReads 1 of these genesEXT1About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 3 of these genesRNU12FGFR2FGFR3About this report →
- Disorder of Copper MetabolismReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 3 of these genesCOL6A1COL6A2COL6A3About this report →
- Noonan SyndromeReads 2 of these genesPPP1CBSHOC2About this report →
- Cornelia de Lange SyndromeReads 1 of these genesRAD21About this report →
- Hereditary Orofacial CleftingReads 1 of these genesTBX22About this report →
- Hereditary Periodic Fever SyndromesReads 1 of these genesNLRP3About this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 1 of these genesTUBG1About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 2 of these genesPPP1CBSHOC2About this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Hereditary Corneal DystrophiesReads 1 of these genesTCF4About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesATP7AFIG4About this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 1 of these genesCOL12A1About this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 1 of these genesTUBG1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 3 of these genesTCF4DDX3XSIN3AAbout this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesBCORAbout this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesFIG4About this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesZBTB20About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesFLI1About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesCOL6A3About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesPEX6About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesNIPA1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
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Obter o meu Genome Test48 genes associados a Abnormality of the palate
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of the palate. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NXNnucleoredoxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 8 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
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From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
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