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Gene

ASPH

aspartate beta-hydroxylase

Resumo

Localização citogenética
8q12.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 61 500 556–61 714 592 (GRCh38)
Exões
25 exões ao longo de 214 kb
Proteína
758 aminoácidos
Também conhecido como
CASQ2BP1, BAH, JCTN, HAAH
Transcrito MANE Select
ENST00000379454.9NM_004318.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ASPH ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ASPH está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa ASPH. ASPH e 1 gene próximo no cromossoma 8, de 61 107 574 a 62 107 573.Cromossoma 88q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.361,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 MbCLVS1: 61 057 158–61 501 645, fita diretaCLVS1ASPH: 61 500 556–61 714 592, fita inversaASPHDiagrama de ASPH: 25 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 61 500 556–61 503 509, 2954 basesExão 24: 61 517 528–61 517 661, 134 basesExão 23: 61 518 032–61 518 123, 92 basesExão 22: 61 525 977–61 526 112, 136 basesExão 21: 61 548 071–61 548 208, 138 basesExão 20: 61 553 031–61 553 120, 90 basesExão 19: 61 555 924–61 556 022, 99 basesExão 18: 61 562 744–61 562 880, 137 basesExão 17: 61 567 168–61 567 318, 151 basesExão 16: 61 576 772–61 576 858, 87 basesExão 15: 61 583 944–61 584 029, 86 basesExão 14: 61 618 978–61 619 019, 42 basesExão 13: 61 633 683–61 633 727, 45 basesExão 12: 61 637 947–61 638 003, 57 basesExão 11: 61 638 322–61 638 363, 42 basesExão 10: 61 642 888–61 642 920, 33 basesExão 9: 61 643 386–61 643 433, 48 basesExão 8: 61 643 945–61 644 001, 57 basesExão 7: 61 644 600–61 644 632, 33 basesExão 6: 61 646 750–61 646 878, 129 basesExão 5: 61 651 050–61 651 124, 75 basesExão 4: 61 653 568–61 653 660, 93 basesExão 3: 61 680 968–61 681 036, 69 basesExão 2: 61 684 039–61 684 188, 150 basesExão 1: 61 714 269–61 714 592, 324 bases25201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,3 kb dos 214 kb do gene; 2277 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ASPH

17

posições em ASPH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 214 kb de ASPH, incluindo os intrões, e não apenas os 5,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ASPH: aspartate beta-hydroxylase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/asph

Vancouver

Dante Labs. Gene ASPH: aspartate beta-hydroxylase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/asph

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