Gene
ACTN2
actinin alpha 2
- HGNC 164(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000077522(abre num novo separador)
- Gene NCBI 88(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q43
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 236 686 499–236 764 631 (GRCh38)
- Exões
- 21 exões ao longo de 78,1 kb
- Proteína
- 894 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Transcrito MANE Select
- ENST00000366578.6NM_001103.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Cardiomiopatias Sindrómicas e Metabólicas
- Miopatia Cardíaca e Esquelética Associada a ACTN2Autossómica dominante
Uma doença do coração e do músculo causada por alterações em ACTN2 que pode provocar cardiomiopatia hipertrófica, dilatada ou restritiva, arritmias e fraqueza muscular.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como ACTN2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,9 kb dos 78,1 kb do gene; 2685 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ACTN2
17
posições em ACTN2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 78,1 kb de ACTN2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,9 kb de exões.
Características associadas a ACTN2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ACTN2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ACTN2: actinin alpha 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/actn2
Dante Labs. Gene ACTN2: actinin alpha 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/actn2
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