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Gene

GIPC1

GIPC PDZ domain containing family member 1

Resumo

Localização citogenética
19p13.12
Coordenadas
Cromossoma 19: 14 477 762–14 496 127 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 18,4 kb
Proteína
333 aminoácidos
Também conhecido como
TIP-2, Hs.6454, GIPC, SEMCAP, GLUT1CBP, SYNECTIN, NIP
Símbolos anteriores
C19orf3, RGS19IP1
Transcrito MANE Select
ENST00000393033.9NM_005716.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Miopatias Distais

    • Miopatia distal

      Um grupo de doenças musculares hereditárias em que a fraqueza começa nas mãos, antebraços, pernas inferiores ou pés, causada por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como GIPC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa GIPC1. GIPC1 e 28 genes próximos no cromossoma 19, de 13 986 945 a 14 986 944.Cromossoma 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbRFX1: 13 961 529–14 007 084, fita inversaRFX1RLN3: 14 028 148–14 031 552, fita diretaRLN3IL27RA: 14 031 644–14 053 223, fita diretaIL27RAPALM3: 14 053 363–14 062 149, fita inversaMISP3: 14 072 108–14 075 062, fita diretaC19orf67: 14 081 624–14 085 875, fita inversaSAMD1: 14 086 762–14 091 036, fita inversaSAMD1PRKACA: 14 091 688–14 118 084, fita inversaPRKACASMIM46: 14 112 324–14 112 476, fita inversaSMIM46ASF1B: 14 119 512–14 136 622, fita inversaASF1BADGRL1: 14 147 743–14 206 852, fita inversaADGRL1ADGRE5: 14 380 501–14 408 729, fita diretaADGRE5DDX39A: 14 408 798–14 419 385, fita inversaDDX39APKN1: 14 433 053–14 471 872, fita diretaPKN1PTGER1: 14 472 466–14 477 272, fita inversaPTGER1GIPC1: 14 477 762–14 496 127, fita inversaGIPC1DNAJB1: 14 513 789–14 560 391, fita inversaDNAJB1TECR: 14 517 085–14 565 988, fita diretaTECRNDUFB7: 14 566 078–14 572 079, fita inversaNDUFB7CLEC17A: 14 583 084–14 612 035, fita diretaCLEC17AADGRE3: 14 599 080–14 690 027, fita inversaADGRE3ZNF333: 14 689 801–14 733 746, fita diretaZNF333ADGRE2: 14 731 152–14 778 560, fita inversaADGRE2OR7C1: 14 789 260–14 835 376, fita inversaOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, fita inversaOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, fita inversaOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, fita inversaOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, fita diretaOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, fita inversaSLC1A6Diagrama de GIPC1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 9: 14 477 762–14 478 567, 806 basesExão 8: 14 478 684–14 478 765, 82 basesExão 7: 14 479 412–14 479 524, 113 basesExão 6: 14 480 305–14 480 485, 181 basesExão 5: 14 480 593–14 480 778, 186 basesExão 4: 14 482 689–14 483 006, 318 basesExão 3: 14 491 656–14 491 743, 88 basesExão 2: 14 492 857–14 492 912, 56 basesExão 1: 14 496 037–14 496 127, 91 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 18,4 kb do gene; 1002 dessas bases codificam a proteína.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a GIPC1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GIPC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GIPC1: GIPC PDZ domain containing family member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gipc1

Vancouver

Dante Labs. Gene GIPC1: GIPC PDZ domain containing family member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gipc1

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