Gene
AGRN
agrin
- HGNC 329(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000188157(abre num novo separador)
- Gene NCBI 375790(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.33
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 1 020 120–1 056 116 (GRCh38)
- Exões
- 36 exões ao longo de 36 kb
- Proteína
- 2045 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Símbolos anteriores
- AGRIN
- Transcrito MANE Select
- ENST00000379370.7NM_198576.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise AGRN, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Síndrome Miasténica Congénita
- Síndrome Miasténica Congénita 8Autossómica recessiva
Qualquer síndrome miasténica congénita cuja causa da doença é uma mutação no gene AGRN.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Síndrome Miasténica Congénita (Todos os Tipos)
Termo genérico que abrange todas as síndromes miasténicas congénitas, incluindo as formas mais comuns associadas aos genes CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Muitas formas respondem a medicamentos específicos, como a piridostigmina, o salbutamol ou a efedrina, e a escolha adequada depende do gene envolvido.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como AGRN está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,3 kb dos 36 kb do gene; 6138 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê AGRN
55
posições em AGRN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 36 kb de AGRN, incluindo os intrões, e não apenas os 7,3 kb de exões.
Características associadas a AGRN
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AGRN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene AGRN: agrin. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/agrn
Dante Labs. Gene AGRN: agrin [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/agrn
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas