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Gene

ADSS1

adenylosuccinate synthase 1

Resumo

Localização citogenética
14q32.33
Coordenadas
Cromossoma 14: 104 724 229–104 747 310 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 23,1 kb
Proteína
457 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ38602
Símbolos anteriores
ADSSL1
Transcrito MANE Select
ENST00000330877.7NM_152328.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Miopatias Distais

    • Miopatia distal

      Um grupo de doenças musculares hereditárias em que a fraqueza começa nas mãos, antebraços, pernas inferiores ou pés, causada por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como ADSS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa ADSS1. ADSS1 e 15 genes próximos no cromossoma 14, de 104 235 770 a 105 235 769.Cromossoma 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, fita inversaTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, fita diretaC14orf180INF2: 104 681 146–104 722 535, fita diretaINF2ADSS1: 104 724 229–104 747 310, fita diretaADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, fita diretaSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, fita inversaAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, fita diretaZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, fita diretaCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, fita diretaPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, fita inversaAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, fita diretaCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, fita inversaCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, fita inversaGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, fita inversaJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, fita inversaNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, fita inversaBRF1Diagrama de ADSS1: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 104 724 229–104 724 462, 234 basesExão 2: 104 735 020–104 735 122, 103 basesExão 3: 104 738 376–104 738 438, 63 basesExão 4: 104 739 328–104 739 378, 51 basesExão 5: 104 739 750–104 739 816, 67 basesExão 6: 104 740 601–104 740 708, 108 basesExão 7: 104 740 839–104 740 920, 82 basesExão 8: 104 741 117–104 741 243, 127 basesExão 9: 104 741 848–104 742 002, 155 basesExão 10: 104 743 067–104 743 191, 125 basesExão 11: 104 744 812–104 744 909, 98 basesExão 12: 104 746 236–104 746 385, 150 basesExão 13: 104 746 951–104 747 310, 360 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 23,1 kb do gene; 1374 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ADSS1

10

posições em ADSS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 23,1 kb de ADSS1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ADSS1: adenylosuccinate synthase 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/adss1

Vancouver

Dante Labs. Gene ADSS1: adenylosuccinate synthase 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/adss1

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