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Gene

LRP12

LDL receptor related protein 12

Resumo

Localização citogenética
8q22.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 104 489 236–104 589 258 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 100 kb
Proteína
859 aminoácidos
Também conhecido como
ST7, FLJ12929
Transcrito MANE Select
ENST00000276654.10NM_013437.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Miopatias Distais

    • Miopatia distal

      Um grupo de doenças musculares hereditárias em que a fraqueza começa nas mãos, antebraços, pernas inferiores ou pés, causada por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como LRP12 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa LRP12. LRP12 e 4 genes próximos no cromossoma 8, de 104 039 247 a 105 039 246.Cromossoma 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 MbRIMS2: 103 499 638–104 254 698, fita diretaRIMS2DPYS: 104 327 415–104 467 111, fita inversaDPYSDCSTAMP: 104 339 087–104 356 689, fita diretaDCSTAMPLRP12: 104 489 236–104 589 258, fita inversaLRP12ZFPM2: 104 590 733–105 805 813, fita diretaZFPM2Diagrama de LRP12: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 7: 104 489 236–104 491 539, 2304 basesExão 6: 104 495 077–104 495 209, 133 basesExão 5: 104 496 972–104 498 076, 1105 basesExão 4: 104 499 317–104 499 519, 203 basesExão 3: 104 508 939–104 509 074, 136 basesExão 2: 104 531 907–104 531 963, 57 basesExão 1: 104 588 819–104 589 258, 440 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 100 kb do gene; 2580 dessas bases codificam a proteína.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a LRP12

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LRP12 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the musculoskeletal system

Mostrar mais 18 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LRP12: LDL receptor related protein 12. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lrp12

Vancouver

Dante Labs. Gene LRP12: LDL receptor related protein 12 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lrp12

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