Gene
RILPL1
Rab interacting lysosomal protein like 1
- HGNC 26814↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000188026↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 353116↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q24.31
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 123 470 054–123 533 719 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 63,7 kb
- Proteína
- 403 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ39378
- Transcrito MANE Select
- ENST00000376874.9NM_178314.5
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Esta página como dados
Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rilpl1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise RILPL1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa RILPL1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como RILPL1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,9 kb dos 63,7 kb do gene; 1212 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a RILPL1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RILPL1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Postural tremor
- Breathy speech
- Difficulty articulating speech
- Poor speech
- Weakness of the vocal cords
- Abnormal gait
- Loss of ability to walk
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RILPL1: Rab interacting lysosomal protein like 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rilpl1
Dante Labs. Gene RILPL1: Rab interacting lysosomal protein like 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rilpl1
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas