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Gene

LTBP2

latent transforming growth factor beta binding protein 2

Resumo

Localização citogenética
14q24.3
Coordenadas
Cromossoma 14: 74 498 183–74 612 237 (GRCh38)
Exões
36 exões ao longo de 114,1 kb
Proteína
1821 aminoácidos
Símbolos anteriores
LTBP3, C14orf141
Transcrito MANE Select
ENST00000261978.9NM_000428.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Glaucoma

    • Aumento da pressão no interior do globo ocular devido à obstrução da drenagem do humor aquoso.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Gotas para reduzir a PIO (análogos das prostaglandinas, betabloqueantes); trabeculoplastia seletiva a laser; cirurgia MIGS; trabeculotomia/goniotomia para o glaucoma congénito; rastreio genético em cascata familiar; monitorização anual da PIO nos portadores

Como LTBP2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa LTBP2. LTBP2 e 19 genes próximos no cromossoma 14, de 74 055 210 a 75 055 209.Cromossoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3374,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 MbBBOF1: 74 019 341–74 082 863, fita diretaBBOF1ALDH6A1: 74 055 997–74 084 492, fita inversaALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, fita diretaLIN52VSX2: 74 239 449–74 262 738, fita diretaVSX2ABCD4: 74 285 269–74 303 068, fita inversaABCD4VRTN: 74 303 069–74 360 011, fita diretaVRTNSYNDIG1L: 74 405 894–74 426 325, fita inversaSYNDIG1LNPC2: 74 427 119–74 494 177, fita inversaNPC2ISCA2: 74 493 721–74 499 758, fita diretaISCA2LTBP2: 74 498 183–74 612 237, fita inversaLTBP2AREL1: 74 653 437–74 713 117, fita inversaAREL1FCF1: 74 713 144–74 750 706, fita diretaFCF1YLPM1: 74 763 289–74 859 435, fita diretaYLPM1PROX2: 74 852 871–74 876 154, fita inversaPROX2DLST: 74 881 891–74 903 966, fita diretaDLSTRPS6KL1: 74 903 951–74 923 308, fita inversaRPS6KL1PGF: 74 940 965–74 955 626, fita inversaPGFEIF2B2: 75 002 889–75 013 117, fita diretaEIF2B2MLH3: 75 013 224–75 051 532, fita inversaMLH3ACYP1: 75 052 937–75 069 486, fita inversaACYP1Diagrama de LTBP2: 36 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 74 498 183–74 501 029, 2847 basesExão 35: 74 501 441–74 501 590, 150 basesExão 34: 74 502 653–74 502 934, 282 basesExão 33: 74 503 219–74 503 386, 168 basesExão 32: 74 503 469–74 503 606, 138 basesExão 31: 74 503 926–74 504 054, 129 basesExão 30: 74 504 778–74 504 861, 84 basesExão 29: 74 504 983–74 505 174, 192 basesExão 28: 74 506 048–74 506 191, 144 basesExão 27: 74 506 698–74 506 823, 126 basesExão 26: 74 507 179–74 507 310, 132 basesExão 25: 74 507 973–74 508 095, 123 basesExão 24: 74 508 604–74 508 729, 126 basesExão 23: 74 508 830–74 508 952, 123 basesExão 22: 74 509 238–74 509 363, 126 basesExão 21: 74 509 734–74 509 859, 126 basesExão 20: 74 510 091–74 510 213, 123 basesExão 19: 74 511 245–74 511 364, 120 basesExão 18: 74 516 822–74 516 941, 120 basesExão 17: 74 521 911–74 522 039, 129 basesExão 16: 74 522 790–74 522 918, 129 basesExão 15: 74 525 124–74 525 225, 102 basesExão 14: 74 526 075–74 526 114, 40 basesExão 13: 74 527 347–74 527 366, 20 basesExão 12: 74 528 483–74 528 698, 216 basesExão 11: 74 528 958–74 529 122, 165 basesExão 10: 74 532 426–74 532 548, 123 basesExão 9: 74 535 926–74 536 000, 75 basesExão 8: 74 549 863–74 549 965, 103 basesExão 7: 74 551 064–74 551 350, 287 basesExão 6: 74 552 187–74 552 393, 207 basesExão 5: 74 552 892–74 553 062, 171 basesExão 4: 74 555 503–74 555 693, 191 basesExão 3: 74 585 854–74 586 118, 265 basesExão 2: 74 603 635–74 603 705, 71 basesExão 1: 74 611 451–74 612 237, 787 bases3630201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,5 kb dos 114,1 kb do gene; 5466 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LTBP2

11

posições em LTBP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 114,1 kb de LTBP2, incluindo os intrões, e não apenas os 8,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LTBP2: latent transforming growth factor beta binding protein 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ltbp2

Vancouver

Dante Labs. Gene LTBP2: latent transforming growth factor beta binding protein 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ltbp2

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