Característica
Low-set ears
Upper insertion of the ear to the scalp below an imaginary horizontal line drawn between the inner canthi of the eye and extending posteriorly to the ear.
Resumo
- Também conhecida como
- Low set ears, Lowset ears, Low-set pinnae, Melotia
- Sistema do corpo
- Abnormality of the ear
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Low-set ears, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test808 genes associados a Low-set ears
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Low-set ears. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Sempre | Em 1 doença |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sempre | Em 3 doenças |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sempre | Em 3 doenças |
| ALX1ALX homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Sempre | Em 1 doença |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sempre | Em 4 doenças |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sempre | Em 2 doenças |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | Em 4 doenças |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sempre | Em 1 doença |
| CCNKcyclin K | Sempre | Em 1 doença |
| CDC6cell division cycle 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Sempre | Em 1 doença |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CEP55centrosomal protein 55 | Sempre | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Sempre | Em 1 doença |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Sempre | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sempre | Em 1 doença |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Sempre | Em 1 doença |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Sempre | Em 1 doença |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Sempre | Em 1 doença |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Sempre | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sempre | Em 4 doenças |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Sempre | Em 1 doença |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Sempre | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sempre | Em 1 doença |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Sempre | Em 1 doença |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 768 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DNM1dynamin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 2 doenças |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Sempre | Em 2 doenças |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sempre | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sempre | Em 3 doenças |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | Em 3 doenças |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| EXOSC2exosome component 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sempre | Em 2 doenças |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 5 doenças |
| FLNBfilamin B | Sempre | Em 2 doenças |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Sempre | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | Em 1 doença |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Sempre | Em 1 doença |
| HOXB1homeobox B1 | Sempre | Em 1 doença |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Sempre | Em 1 doença |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Sempre | Em 3 doenças |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | Em 1 doença |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Sempre | Em 2 doenças |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Sempre | Em 4 doenças |
| KIF7kinesin family member 7 | Sempre | Em 3 doenças |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| MCM5minichromosome maintenance complex component 5 | Sempre | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Sempre | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Sempre | Em 1 doença |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Sempre | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sempre | Em 2 doenças |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| NOTCH2notch receptor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sempre | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NUP188nucleoporin 188 | Sempre | Em 1 doença |
| NUP88nucleoporin 88 | Sempre | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sempre | Em 4 doenças |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Sempre | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Sempre | Em 1 doença |
| PAX1paired box 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Sempre | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sempre | Em 2 doenças |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sempre | Em 1 doença |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sempre | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Sempre | Em 1 doença |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SATB2SATB homeobox 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Sempre | Em 1 doença |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Sempre | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TASP1taspase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Sempre | Em 2 doenças |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Sempre | Em 1 doença |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | Em 1 doença |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Sempre | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Sempre | Em 1 doença |
| TUBBtubulin beta class I | Sempre | Em 1 doença |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Sempre | Em 1 doença |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Sempre | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Sempre | Em 1 doença |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Sempre | Em 1 doença |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FGF20fibroblast growth factor 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 9 doenças |
| GFRA1GDNF family receptor alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPC6glypican 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LBRlamin B receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RETret proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TCTN3tectonic family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WNT9BWnt family member 9B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALPK3alpha kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALX4ALX homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ANO1anoctamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACHD1cache domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDC45cell division cycle 45 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CDH2cadherin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP152centrosomal protein 152 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTSDcathepsin D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FKRPfukutin related protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FKTNfukutin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FOXL2forkhead box L2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GON4Lgon-4 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPC4glypican 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KIF14kinesin family member 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KYNUkynureninase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MED16mediator complex subunit 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NXNnucleoredoxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCNTpericentrin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRR12proline rich 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| QRICH1glutamine rich 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RELNreelin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL17ribosomal protein L17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS23ribosomal protein S23 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SETD5SET domain containing 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TAOK1TAO kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR37WD repeat domain 37 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT4Wnt family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| XPO1exportin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B9D1B9 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCNQcyclin Q | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP104centrosomal protein 104 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP41centrosomal protein 41 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CTCFCCCTC-binding factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CUX1cut like homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FOXE1forkhead box E1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXF1forkhead box F1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP2forkhead box P2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3AH3.3 histone A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KATNIPkatanin interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| KIF15kinesin family member 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF26Akinesin family member 26A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL40kelch like family member 40 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMOD3leiomodin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED25mediator complex subunit 25 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MED27mediator complex subunit 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MID1midline 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NTNG2netrin G2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX7paired box 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLXND1plexin D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS26ribosomal protein S26 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RRAGCRas related GTP binding C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPARTspartin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN1tectonic family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT7BWnt family member 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL11ribosomal protein L11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL15ribosomal protein L15 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL18ribosomal protein L18 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL26ribosomal protein L26 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL27ribosomal protein L27 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL31ribosomal protein L31 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL35ribosomal protein L35 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| RPL5ribosomal protein L5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL8ribosomal protein L8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL9ribosomal protein L9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS10ribosomal protein S10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS17ribosomal protein S17 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS19ribosomal protein S19 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS20ribosomal protein S20 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS24ribosomal protein S24 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS27ribosomal protein S27 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS29ribosomal protein S29 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS7ribosomal protein S7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Não registado | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Não registado | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ALX3ALX homeobox 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Não registado | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Não registado | Em 1 doença |
| ATN1atrophin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATRATR checkpoint kinase | Não registado | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Não registado | Em 1 doença |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Não registado | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Não registado | Em 1 doença |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Não registado | Em 1 doença |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Não registado | Em 1 doença |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Não registado | Em 1 doença |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Não registado | Em 1 doença |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CD96CD96 molecule | Não registado | Em 1 doença |
| CDC42cell division cycle 42 | Não registado | Em 1 doença |
| CDH11cadherin 11 | Não registado | Em 1 doença |
| CENPFcentromere protein F | Não registado | Em 1 doença |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Não registado | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Não registado | Em 1 doença |
| EDNRAendothelin receptor type A | Não registado | Em 1 doença |
| EEDembryonic ectoderm development | Não registado | Em 1 doença |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Não registado | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Não registado | Em 1 doença |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Não registado | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GKglycerol kinase | Não registado | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Não registado | Em 1 doença |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Não registado | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| KIFBPkinesin family binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Não registado | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Não registado | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Não registado | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Não registado | Em 1 doença |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Não registado | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Não registado | Em 1 doença |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NFIAnuclear factor I A | Não registado | Em 1 doença |
| OCLNoccludin | Não registado | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Não registado | Em 1 doença |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Não registado | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Não registado | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Não registado | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Não registado | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Não registado | Em 1 doença |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
| RALARAS like proto-oncogene A | Não registado | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| RSPO2R-spondin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SEPTIN9septin 9 | Não registado | Em 1 doença |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Não registado | Em 1 doença |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Não registado | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Não registado | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| STAMBPSTAM binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| TALDO1transaldolase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Não registado | Em 1 doença |
| TCF20transcription factor 20 | Não registado | Em 1 doença |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Não registado | Em 1 doença |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Não registado | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Não registado | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Não registado | Em 1 doença |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| WNT3Wnt family member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| WNT7AWnt family member 7A | Não registado | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Não registado | Em 2 doenças |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas