Gene
CEP55
centrosomal protein 55
- HGNC 1161↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000138180↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55165↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q23.33
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 93 496 612–93 529 092 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 32,5 kb
- Proteína
- 464 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ10540, CT111
- Símbolos anteriores
- C10orf3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000371485.8NM_018131.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como CEP55 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,7 kb dos 32,5 kb do gene; 1395 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CEP55
5
posições em CEP55 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 32,5 kb de CEP55, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.
Características associadas a CEP55
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CEP55 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Cystic hygroma
- Redundant neck skin
- Small retruded chin
- Bulbous nose
- Narrow eyelid opening
- Narrow nasal ridge
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Nasal tip, upturned
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CEP55: centrosomal protein 55. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cep55
Dante Labs. Gene CEP55: centrosomal protein 55 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cep55
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