형질
Low-set ears
Upper insertion of the ear to the scalp below an imaginary horizontal line drawn between the inner canthi of the eye and extending posteriorly to the ear.
요약
- 다른 명칭
- Low set ears, Lowset ears, Low-set pinnae, Melotia
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 808개: Low-set ears
이 유전자들의 변화는 Low-set ears 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACER3alkaline ceramidase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ALX1ALX homeobox 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNKcyclin K | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC6cell division cycle 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP55centrosomal protein 55 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX9DExH-box helicase 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 768개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DNM1dynamin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERI1exoribonuclease 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EXOSC2exosome component 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GINS3GINS complex subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLULglutamate-ammonia ligase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMX1H6 family homeobox 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXB1homeobox B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT122intraflagellar transport 122 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT52intraflagellar transport 52 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT56intraflagellar transport 56 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| INTS11integrator complex subunit 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTUinturned planar cell polarity protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRX5iroquois homeobox 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM5minichromosome maintenance complex component 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS16mitochondrial ribosomal protein S16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP188nucleoporin 188 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP88nucleoporin 88 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX1paired box 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POC1APOC1 centriolar protein A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRRX1paired related homeobox 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TASP1taspase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX15T-box transcription factor 15 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM107transmembrane protein 107 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBBtubulin beta class I | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADSLadenylosuccinate lyase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGF20fibroblast growth factor 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 9개에서 나타남 |
| GFRA1GDNF family receptor alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC6glypican 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC6histone deacetylase 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TMEM70transmembrane protein 70 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM94transmembrane protein 94 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT9BWnt family member 9B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALPK3alpha kinase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX4ALX homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANO1anoctamin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACHD1cache domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV1caveolin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC45cell division cycle 45 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDH2cadherin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP152centrosomal protein 152 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSDcathepsin D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DLX4distal-less homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOC2exocyst complex component 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXL2forkhead box L2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GON4Lgon-4 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| H4C3H4 clustered histone 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C9H4 clustered histone 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYAL2hyaluronidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IFT81intraflagellar transport 81 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| INTS1integrator complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF14kinesin family member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KYNUkynureninase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAB21L1mab-21 like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL3MSL complex subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NXNnucleoredoxin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCNTpericentrin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITX1paired like homeodomain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRR12proline rich 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| QRICH1glutamine rich 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELNreelin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL17ribosomal protein L17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS23ribosomal protein S23 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SETD5SET domain containing 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TAOK1TAO kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX2T-box transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WBP4WW domain binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR37WD repeat domain 37 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT4Wnt family member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| XPO1exportin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL13BARF like GTPase 13B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D1B9 domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D2B9 domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNQcyclin Q | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP104centrosomal protein 104 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP41centrosomal protein 41 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUX1cut like homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX30DExH-box helicase 30 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOC7exocyst complex component 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBLN5fibulin 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXE1forkhead box E1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXF1forkhead box F1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP2forkhead box P2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRYLFRY like transcription coactivator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3AH3.3 histone A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HELLShelicase, lymphoid specific | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KATNIPkatanin interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM4Blysine demethylase 4B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Alysine demethylase 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0586KIAA0586 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KIF15kinesin family member 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF26Akinesin family member 26A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL40kelch like family member 40 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD3leiomodin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MADDMAP kinase activating death domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED25mediator complex subunit 25 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MED27mediator complex subunit 27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEIS2Meis homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MID1midline 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NEK9NIMA related kinase 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTNG2netrin G2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX7paired box 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLXND1plexin D1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PURApurine rich element binding protein A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS26ribosomal protein S26 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RRAGCRas related GTP binding C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN1tectonic family member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM218transmembrane protein 218 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM260transmembrane protein 260 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WBP11WW domain binding protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT7BWnt family member 7B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF148zinc finger protein 148 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF292zinc finger protein 292 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF462zinc finger protein 462 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL11ribosomal protein L11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL15ribosomal protein L15 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL18ribosomal protein L18 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL26ribosomal protein L26 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL27ribosomal protein L27 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL31ribosomal protein L31 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35ribosomal protein L35 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35Aribosomal protein L35a | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPL5ribosomal protein L5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL8ribosomal protein L8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL9ribosomal protein L9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS10ribosomal protein S10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS15Aribosomal protein S15a | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS17ribosomal protein S17 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS19ribosomal protein S19 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS20ribosomal protein S20 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS24ribosomal protein S24 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS27ribosomal protein S27 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS28ribosomal protein S28 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS29ribosomal protein S29 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS7ribosomal protein S7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM147transmembrane protein 147 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX3ALX homeobox 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRATR checkpoint kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN2cellular communication network factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD96CD96 molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42cell division cycle 42 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH11cadherin 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPFcentromere protein F | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRAendothelin receptor type A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEDembryonic ectoderm development | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC9exosome component 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GKglycerol kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIFBPkinesin family binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIAnuclear factor I A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OCLNoccludin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PBX1PBX homeobox 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RALARAS like proto-oncogene A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPO2R-spondin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPTIN9septin 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAMBPSTAM binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TALDO1transaldolase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF20transcription factor 20 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM165transmembrane protein 165 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR73WD repeat domain 73 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT3Wnt family member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT7AWnt family member 7A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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