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Gene

SEPTIN9

septin 9

Resumo

Localização citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 77 281 499–77 500 593 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 219,1 kb
Proteína
586 aminoácidos
Também conhecido como
MSF1, KIAA0991, PNUTL4, AF17q25, SeptD1
Símbolos anteriores
MSF, SEPT9
Transcrito MANE Select
ENST00000427177.6NM_001113491.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SEPTIN9 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SEPTIN9 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa SEPTIN9. SEPTIN9 e 2 genes próximos no cromossoma 17, de 76 891 046 a 77 891 045.Cromossoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.377 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 MbMGAT5B: 76 868 134–76 950 393, fita diretaMGAT5BSEC14L1: 77 088 749–77 217 101, fita diretaSEC14L1SEPTIN9: 77 281 499–77 500 593, fita diretaSEPTIN9Diagrama de SEPTIN9: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 77 281 499–77 281 554, 56 basesExão 2: 77 307 141–77 307 197, 57 basesExão 3: 77 402 059–77 402 703, 645 basesExão 4: 77 482 144–77 482 335, 192 basesExão 5: 77 487 424–77 487 552, 129 basesExão 6: 77 488 240–77 488 321, 82 basesExão 7: 77 488 727–77 488 864, 138 basesExão 8: 77 490 742–77 490 859, 118 basesExão 9: 77 492 621–77 492 716, 96 basesExão 10: 77 492 980–77 493 076, 97 basesExão 11: 77 497 315–77 497 366, 52 basesExão 12: 77 498 523–77 500 593, 2071 bases1510125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,7 kb dos 219,1 kb do gene; 1761 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SEPTIN9

1

posição em SEPTIN9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 219,1 kb de SEPTIN9, incluindo os intrões, e não apenas os 3,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SEPTIN9: septin 9. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/septin9

Vancouver

Dante Labs. Gene SEPTIN9: septin 9 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/septin9

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