Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

ACER3

alkaline ceramidase 3

Resumo

Localização citogenética
11q13.5
Coordenadas
Cromossoma 11: 76 860 918–77 026 797 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 165,9 kb
Proteína
267 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ11238, APHC
Símbolos anteriores
PHCA
Transcrito MANE Select
ENST00000532485.6NM_018367.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outras Leucodistrofias Hereditárias

      • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

        Um de 80 genes ligados a este

        Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

    Como ACER3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa ACER3. ACER3 e 9 genes próximos no cromossoma 11, de 76 443 858 a 77 443 857.Cromossoma 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbEMSY: 76 444 887–76 553 625, fita diretaEMSYLRRC32: 76 657 524–76 670 868, fita inversaLRRC32TSKU: 76 781 403–76 798 157, fita diretaTSKUACER3: 76 860 918–77 026 797, fita diretaACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, fita diretaB3GNT6CAPN5: 77 066 961–77 126 155, fita diretaCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, fita diretaOMPMYO7A: 77 128 206–77 215 241, fita diretaMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, fita inversaGDPD4PAK1: 77 321 548–77 474 635, fita inversaPAK1Diagrama de ACER3: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 76 860 918–76 861 079, 162 basesExão 2: 76 926 557–76 926 667, 111 basesExão 3: 76 958 979–76 959 031, 53 basesExão 4: 76 976 289–76 976 341, 53 basesExão 5: 76 985 643–76 985 724, 82 basesExão 6: 76 990 539–76 990 574, 36 basesExão 7: 76 998 763–76 998 821, 59 basesExão 8: 77 015 016–77 015 117, 102 basesExão 9: 77 016 675–77 016 779, 105 basesExão 10: 77 019 731–77 019 776, 46 basesExão 11: 77 020 274–77 026 797, 6524 bases1115′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 7,3 kb dos 165,9 kb do gene; 804 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ACER3

    5

    posições em ACER3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 165,9 kb de ACER3, incluindo os intrões, e não apenas os 7,3 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ACER3: alkaline ceramidase 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/acer3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ACER3: alkaline ceramidase 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/acer3

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test