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Gene

SOD1

superoxide dismutase 1

Resumo

Localização citogenética
21q22.11
Coordenadas
Cromossoma 21: 31 659 693–31 668 931 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 9,2 kb
Proteína
154 aminoácidos
Também conhecido como
IPOA
Símbolos anteriores
ALS, ALS1
Transcrito MANE Select
ENST00000270142.11NM_000454.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

    • Esclerose Lateral Amiotrófica

      Uma doença neurodegenerativa dos neurónios motores superiores e inferiores, que ocorre em formas esporádicas e familiares.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para ELA associada a SOD1; ensaios com ASO para C9orf72 e FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato de sódio e taurursodiol); acompanhamento em consulta multidisciplinar de ELA; suporte respiratório; aconselhamento genético para familiares

Como SOD1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa SOD1. SOD1 e 3 genes próximos no cromossoma 21, de 31 164 312 a 32 164 311.Cromossoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbTIAM1: 31 117 985–31 559 977, fita inversaTIAM1SOD1: 31 659 693–31 668 931, fita diretaSOD1SCAF4: 31 667 491–31 732 184, fita inversaSCAF4HUNK: 31 872 805–32 044 633, fita diretaHUNKDiagrama de SOD1: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 21Exão 1: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 31 659 693–31 659 841, 149 basesExão 2: 31 663 790–31 663 886, 97 basesExão 3: 31 666 449–31 666 518, 70 basesExão 4: 31 667 258–31 667 375, 118 basesExão 5: 31 668 471–31 668 931, 461 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,9 kb dos 9,2 kb do gene; 465 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SOD1

97

posições em SOD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 9,2 kb de SOD1, incluindo os intrões, e não apenas os 0,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SOD1: superoxide dismutase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sod1

Vancouver

Dante Labs. Gene SOD1: superoxide dismutase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sod1

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