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Gene

KCTD1

potassium channel tetramerization domain containing 1

Resumo

Localização citogenética
18q11.2
Coordenadas
Cromossoma 18: 26 454 910–26 548 553 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 93,6 kb
Proteína
865 aminoácidos
Símbolos anteriores
C18orf5
Transcrito MANE Select
ENST00000580059.7NM_001142730.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa KCTD1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como KCTD1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa KCTD1. KCTD1 e 5 genes próximos no cromossoma 18, de 26 001 732 a 27 001 731.Cromossoma 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbSS18: 26 016 253–26 091 217, fita inversaSS18PSMA8: 26 133 852–26 193 355, fita diretaPSMA8TAF4B: 26 226 386–26 391 685, fita diretaTAF4BKCTD1: 26 454 910–26 548 553, fita inversaKCTD1AQP4: 26 851 707–26 865 820, fita inversaAQP4CHST9: 26 906 481–27 185 392, fita inversaCHST9Diagrama de KCTD1: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 18Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 26 454 910–26 455 901, 992 basesExão 4: 26 459 620–26 459 925, 306 basesExão 3: 26 476 515–26 476 659, 145 basesExão 2: 26 501 072–26 501 250, 179 basesExão 1: 26 546 728–26 548 553, 1826 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,4 kb dos 93,6 kb do gene; 2598 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KCTD1

2

posições em KCTD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 93,6 kb de KCTD1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KCTD1: potassium channel tetramerization domain containing 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kctd1

Vancouver

Dante Labs. Gene KCTD1: potassium channel tetramerization domain containing 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kctd1

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