Gene
WNT4
Wnt family member 4
- HGNC 12783↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000162552↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 54361↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p36.12
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 22 117 313–22 143 097 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 25,8 kb
- Proteína
- 351 aminoácidos
- Também conhecido como
- WNT-4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000290167.11NM_030761.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Infertilidade Feminina
Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Aplasia Mülleriana (Síndrome de MRKH)
- Aplasia mülleriana, incluindo a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)
Útero e parte superior da vagina ausentes ou pouco desenvolvidos, com ovários tipicamente normais, por vezes com anomalias renais ou esqueléticas, associados a variantes em WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B e GREB1L.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico de WNT4 indica hiperandrogenismo que necessita de acompanhamento, e as anomalias renais associadas justificam a realização de imagiologia renal.
Como WNT4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4 kb dos 25,8 kb do gene; 1056 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Partilha 1 condição
- ATMATM serine/threonine kinasePartilha 1 condição
- BMP15bone morphogenetic protein 15Partilha 1 condição
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Partilha 1 condição
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitPartilha 1 condição
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Partilha 1 condição
- FANCMFA complementation group MPartilha 1 condição
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorPartilha 1 condição
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Partilha 1 condição
- FOXL2forkhead box L2Partilha 1 condição
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorPartilha 1 condição
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferasePartilha 1 condição
Características associadas a WNT4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que WNT4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- High frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Cleft lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Monobrow
- Short philtrum
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene WNT4: Wnt family member 4. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wnt4
Dante Labs. Gene WNT4: Wnt family member 4 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wnt4
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