Gene
PPP2R3C
protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma
- HGNC 17485↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000092020↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55012↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 35 085 472–35 121 990 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 36,5 kb
- Proteína
- 453 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ20644, G4-1, G5PR
- Símbolos anteriores
- C14orf10
- Transcrito MANE Select
- ENST00000261475.10NM_017917.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como PPP2R3C está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,5 kb dos 36,5 kb do gene; 1362 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PPP2R3C
4
posições em PPP2R3C onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 36,5 kb de PPP2R3C, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.
Características associadas a PPP2R3C
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PPP2R3C pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Decreased volume of lip
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
- Flat face
- Highly arched eyebrow
- Hypoplasia of the lacrimal punctum
- Long philtrum
Mostrar mais 11 características
Abnormality of limbs
- Limited elbow extension
- Short palm
- Single transverse palmar crease
- Webbed fingers
- Bilateral single transverse palmar creases
- Broad thumb
- Large hands
- Short fingers or toes
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal shape of sperm
- Gonadal dysgenesis
- Male infertility
- Small clitoris
- Small labia majora
- Small uterus
- Abnormality of the ureter
- Polycystic ovaries
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PPP2R3C: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ppp2r3c
Dante Labs. Gene PPP2R3C: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ppp2r3c
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