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Gene

ACAN

aggrecan

Resumo

Localização citogenética
15q26.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 88 803 436–88 875 353 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 71,9 kb
Proteína
2568 aminoácidos
Também conhecido como
CSPGCP
Símbolos anteriores
MSK16, CSPG1, AGC1
Transcrito MANE Select
ENST00000560601.4NM_001369268.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ACAN ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ACAN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa ACAN. ACAN e 13 genes próximos no cromossoma 15, de 88 339 395 a 89 339 394.Cromossoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbMRPL46: 88 459 128–88 467 638, fita inversaMRPL46: 88 459 501–88 546 585, fita inversaMRPS11: 88 467 413–88 525 282, fita diretaMRPS11DET1: 88 494 440–88 547 321, fita inversaDET1AEN: 88 620 070–88 632 281, fita diretaAENISG20: 88 635 605–88 656 483, fita diretaISG20ACAN: 88 803 436–88 875 353, fita diretaACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, fita inversaHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, fita inversaMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, fita diretaABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, fita inversaRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, fita diretaFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, fita inversaPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, fita inversaPOLGARFDiagrama de ACAN: 19 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 88 803 436–88 803 809, 374 basesExão 2: 88 836 200–88 836 276, 77 basesExão 3: 88 838 663–88 839 046, 384 basesExão 4: 88 840 012–88 840 186, 175 basesExão 5: 88 841 740–88 841 867, 128 basesExão 6: 88 843 355–88 843 648, 294 basesExão 7: 88 845 505–88 845 882, 378 basesExão 8: 88 847 243–88 847 417, 175 basesExão 9: 88 847 911–88 848 038, 128 basesExão 10: 88 849 438–88 849 731, 294 basesExão 11: 88 851 794–88 852 033, 240 basesExão 12: 88 854 852–88 859 417, 4566 basesExão 13: 88 860 326–88 860 439, 114 basesExão 14: 88 868 216–88 868 329, 114 basesExão 15: 88 871 382–88 871 540, 159 basesExão 16: 88 872 003–88 872 085, 83 basesExão 17: 88 872 881–88 873 025, 145 basesExão 18: 88 873 842–88 874 024, 183 basesExão 19: 88 874 405–88 875 353, 949 bases151015195′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9 kb dos 71,9 kb do gene; 7707 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ACAN

56

posições em ACAN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 71,9 kb de ACAN, incluindo os intrões, e não apenas os 9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ACAN: aggrecan. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/acan

Vancouver

Dante Labs. Gene ACAN: aggrecan [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/acan

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