Trait
Hearing impairment
A decreased magnitude of the sensory perception of sound.
Résumé
- Aussi appelé
- Deafness, Hearing defect, Hearing loss, Hypacusis
- Système corporel
- Abnormality of the ear
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome Test825 gènes associés à Hearing impairment
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Hearing impairment est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| AK2adenylate kinase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Toujours | Dans 1 affection |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Toujours | Dans 2 affections |
| CTSAcathepsin A | Toujours | Dans 3 affections |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Toujours | Dans 1 affection |
| EDNRBendothelin receptor type B | Toujours | Dans 3 affections |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Toujours | Dans 1 affection |
| EPS8L2EPS8 signaling adaptor L2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Toujours | Dans 3 affections |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Toujours | Dans 6 affections |
| FANCIFA complementation group I | Toujours | Dans 2 affections |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 2 affections |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Toujours | Dans 7 affections |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Toujours | Dans 10 affections |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Toujours | Dans 1 affection |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Toujours | Dans 1 affection |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | Toujours | Dans 1 affection |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | Toujours | Dans 1 affection |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| GPRASP2G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GRXCR1glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Toujours | Dans 1 affection |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| IFNGinterferon gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Toujours | Dans 1 affection |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KIF15kinesin family member 15 | Toujours | Dans 1 affection |
| KRT5keratin 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Toujours | Dans 1 affection |
| MED11mediator complex subunit 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| MFN2mitofusin 2 | Toujours | Dans 3 affections |
Afficher 785 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Toujours | Dans 1 affection |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Toujours | Dans 1 affection |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Toujours | Dans 3 affections |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Toujours | Dans 3 affections |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Toujours | Dans 2 affections |
| PI4KBphosphatidylinositol 4-kinase beta | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 2 affections |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Toujours | Dans 1 affection |
| POU4F3POU class 4 homeobox 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Toujours | Dans 2 affections |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Toujours | Dans 4 affections |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Toujours | Dans 1 affection |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Toujours | Dans 1 affection |
| SIX5SIX homeobox 5 | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Toujours | Dans 3 affections |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Toujours | Dans 3 affections |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Toujours | Dans 1 affection |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Toujours | Dans 2 affections |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Toujours | Dans 2 affections |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Toujours | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Toujours | Dans 2 affections |
| TMIEtransmembrane inner ear | Toujours | Dans 1 affection |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Toujours | Dans 2 affections |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Toujours | Dans 1 affection |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Toujours | Dans 1 affection |
| VDRvitamin D receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Toujours | Dans 2 affections |
| WHRNwhirlin | Toujours | Dans 1 affection |
| ACTG1actin gamma 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EDN3endothelin 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EXOSC8exosome component 8 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FLNAfilamin A | Très souvent (80–99 %) | Dans 5 affections |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| GLAgalactosidase alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GLB1galactosidase beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KITLGKIT ligand | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LSSlanosterol synthase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MANBAmannosidase beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PAX3paired box 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEPDpeptidase D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SIX1SIX homeobox 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SMAD4SMAD family member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SNX10sorting nexin 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| TYRtyrosinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ARSBarylsulfatase B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CEP57centrosomal protein 57 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CERS3ceramide synthase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CERT1ceramide transporter 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 7 affections |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COQ4coenzyme Q4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPLX1complexin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPF2double PHD fingers 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOSC2exosome component 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLNBfilamin B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FOXC1forkhead box C1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GALCgalactosylceramidase | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GSNgelsolin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMNB2lamin B2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MGPmatrix Gla protein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| MPZmyelin protein zero | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEU1neuraminidase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NFIXnuclear factor I X | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH2notch receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUP133nucleoporin 133 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NXNnucleoredoxin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PBX1PBX homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PFN1profilin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RPL10ribosomal protein L10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPS26ribosomal protein S26 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Souvent (30–79 %) | Dans 5 affections |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SETD5SET domain containing 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SQSTM1sequestosome 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TCF12transcription factor 12 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TELO2telomere maintenance 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TGM1transglutaminase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TPRKBTP53RK binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BTDbiotinidase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CABP4calcium binding protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CCNOcyclin O | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC42cell division cycle 42 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDC45cell division cycle 45 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CDC6cell division cycle 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDH11cadherin 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP19centrosomal protein 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHN1chimerin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLXNcalaxin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CRXcone-rod homeobox | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTCFCCCTC-binding factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DSTdystonin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EDN1endothelin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCAFA complementation group A | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FANCBFA complementation group B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCCFA complementation group C | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FANCD2FA complementation group D2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FANCEFA complementation group E | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FANCFFA complementation group F | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCGFA complementation group G | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCLFA complementation group L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FANCMFA complementation group M | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXJ1forkhead box J1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FXNfrataxin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GAAalpha glucosidase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GCKglucokinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GLYCTKglycerate kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GNASGNAS complex locus | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H3-3BH3.3 histone B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HCCSholocytochrome c synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HK1hexokinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| INSinsulin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF7kinesin family member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LCA5lebercilin LCA5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LHX1LIM homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MADDMAP kinase activating death domain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MED16mediator complex subunit 16 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MID1midline 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MSH4mutS homolog 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NEFLneurofilament light chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPHP1nephrocystin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPM1nucleophosmin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NUP107nucleoporin 107 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OATornithine aminotransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX2paired box 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PAX7paired box 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHF6PHD finger protein 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PLP1proteolipid protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLXND1plexin D1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PRPH2peripherin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PSAPprosaposin | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| RAD51RAD51 recombinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RAD51CRAD51 paralog C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNF135ring finger protein 135 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RSPH3radial spoke head 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SETBP1SET binding protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNX14sorting nexin 14 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPENspen family transcriptional repressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SRYsex determining region Y | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYT2synaptotagmin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TASP1taspase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TERCtelomerase RNA component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| THOC6THO complex subunit 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TK2thymidine kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TKTtransketolase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TULP1TUB like protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TYMSthymidylate synthetase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBBubiquitin B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WNT4Wnt family member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WNT5AWnt family member 5A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XPO1exportin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Rarement (1–4 %) | Dans 2 affections |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EDNRAendothelin receptor type A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HFEhomeostatic iron regulator | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| KIF5Akinesin family member 5A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ARSLarylsulfatase L | Non signalé | Dans 1 affection |
| ASPAaspartoacylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATN1atrophin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATOH1atonal bHLH transcription factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Non signalé | Dans 1 affection |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| BTKBruton tyrosine kinase | Non signalé | Dans 2 affections |
| CABP2calcium binding protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Non signalé | Dans 1 affection |
| CDH23cadherin related 23 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CLDN14claudin 14 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Non signalé | Dans 3 affections |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Non signalé | Dans 2 affections |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYMdymeclin | Non signalé | Dans 1 affection |
| EPHA10EPH receptor A10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLCNfolliculin | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GUSBglucuronidase beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNQ4potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MSRB3methionine sulfoxide reductase B3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Non signalé | Dans 1 affection |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCDH15protocadherin related 15 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Non signalé | Dans 1 affection |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTPRQprotein tyrosine phosphatase receptor type Q | Non signalé | Dans 1 affection |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPL11ribosomal protein L11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SOSTsclerostin | Non signalé | Dans 3 affections |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| STAMBPSTAM binding protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Non signalé | Dans 1 affection |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Non signalé | Dans 2 affections |
| TTRtransthyretin | Non signalé | Dans 1 affection |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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