Gène
NXN
nucleoredoxin
- HGNC 18008↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000167693↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 64359↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 799 310–979 776 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 180,5 kb
- Protéine
- 435 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ12614, NRX
- Transcrit MANE Select
- ENST00000336868.8NM_022463.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de NXN
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3 kb sur les 180,5 kb du gène ; 1 308 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit NXN
1
position dans NXN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 180,5 kb de NXN, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.
Traits associés à NXN
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NXN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Gum enlargement
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Triangular mouth
- Abnormal dentition
- Downturned corners of mouth
Afficher 27 traits supplémentaires
- Midface retrusion
- Open bite
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Absent uvula
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Cleft soft palate
- Cleft tongue
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long eyelashes
- Relatively large head
- Tented mouth
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormality of the palate
- Cleft of the mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Broad nasal tip
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NXN : nucleoredoxin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nxn
Dante Labs. Gène NXN : nucleoredoxin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nxn
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