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Gène

PITX2

paired like homeodomain 2

Résumé

Localisation cytogénétique
4q25
Coordonnées
Chromosome 4 : 110 617 423–110 623 077 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 5,7 kb
Protéine
324 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
IGDS, RS, Brx1, Otlx2, ARP1
Symboles précédents
IRID2, IHG2, RIEG, RIEG1, RGS
Transcrit MANE Select
ENST00000644743.1NM_000325.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysgénésie du segment antérieur, syndrome d'Axenfeld-Rieger et aniridie

    • Syndrome d'Axenfeld-RiegerAutosomique dominant

      Affection à transmission dominante causée par des variants de PITX2 ou de FOXC1, touchant l'iris et l'angle iridocornéen, et parfois les dents, le visage et le nombril.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Une surveillance du glaucome tout au long de la vie est recommandée, car environ la moitié des personnes atteintes développent un glaucome.

    • Dysgénésie du segment antérieur

      Groupe d'anomalies du développement de la partie antérieure de l'œil, dont l'anomalie de Peters, causées par des variants de gènes tels que FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 et CPAMD8.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le risque de glaucome au cours de la vie est élevé ; un contrôle régulier de la pression oculaire est donc recommandé.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PITX2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de PITX2. PITX2 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 110 120 250 à 111 120 249.Chromosome 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbELOVL6 : 110 045 846–110 199 205, brin inverseELOVL6ENPEP : 110 365 733–110 565 286, brin directENPEPPITX2 : 110 617 423–110 623 077, brin inversePITX2Schéma de PITX2 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 3 : 25 sites connus associés à une maladieExon 2 : 22 sites connus associés à une maladieExon 3 : 110 617 423–110 618 688, 1 266 basesExon 2 : 110 621 164–110 621 369, 206 basesExon 1 : 110 622 256–110 623 077, 822 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 5,7 kb du gène ; 975 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PITX2

52

positions dans PITX2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,7 kb de PITX2, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PITX2 : paired like homeodomain 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pitx2

Vancouver

Dante Labs. Gène PITX2 : paired like homeodomain 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pitx2

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