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Gène

MASP1

MBL associated serine protease 1

Résumé

Localisation cytogénétique
3q27.3
Coordonnées
Chromosome 3 : 187 234 082–187 291 737 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 57,7 kb
Protéine
728 acides aminés
Aussi appelé
MASP, Map44, MASP-3, MAP-1
Symboles précédents
CRARF, PRSS5
Transcrit MANE Select
ENST00000296280.11NM_139125.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore MASP1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de MASP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de MASP1. MASP1 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 186 762 910 à 187 762 909.Chromosome 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,8 Mb187 Mb187,2 Mb187,4 Mb187,6 MbEIF4A2 : 186 783 205–186 789 901, brin directEIF4A2RFC4 : 186 789 866–186 807 058, brin inverseRFC4ADIPOQ : 186 842 674–186 858 463, brin directADIPOQST6GAL1 : 186 930 325–187 078 932, brin directST6GAL1RPL39L : 187 120 927–187 180 972, brin inverseRPL39LRTP1 : 187 197 486–187 202 504, brin directRTP1MASP1 : 187 234 082–187 291 737, brin inverseMASP1RTP4 : 187 368 368–187 372 076, brin directRTP4SST : 187 668 856–187 670 401, brin inverseSSTRTP2 : 187 698 259–187 702 656, brin inverseRTP2BCL6 : 187 721 377–187 745 725, brin inverseBCL6Schéma de MASP1 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 187 234 082–187 236 567, 2 486 basesExon 10 : 187 241 481–187 241 555, 75 basesExon 9 : 187 243 484–187 243 621, 138 basesExon 8 : 187 250 251–187 250 329, 79 basesExon 7 : 187 251 634–187 251 752, 119 basesExon 6 : 187 253 168–187 253 315, 148 basesExon 5 : 187 256 664–187 256 860, 197 basesExon 4 : 187 260 741–187 260 872, 132 basesExon 3 : 187 262 543–187 262 720, 178 basesExon 2 : 187 285 825–187 286 056, 232 basesExon 1 : 187 291 628–187 291 737, 110 bases11109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,9 kb sur les 57,7 kb du gène ; 2 187 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MASP1

13

positions dans MASP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 57,7 kb de MASP1, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MASP1 : MBL associated serine protease 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/masp1

Vancouver

Dante Labs. Gène MASP1 : MBL associated serine protease 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/masp1

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