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Gène

SALL1

spalt like transcription factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
16q12.1
Coordonnées
Chromosome 16 : 51 135 982–51 151 270 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 15,3 kb
Protéine
1 324 acides aminés
Aussi appelé
Hsal1, ZNF794
Symboles précédents
TBS
Transcrit MANE Select
ENST00000251020.9NM_002968.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SALL1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SALL1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de SALL1. SALL1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 50 643 626 à 51 643 625.Chromosome 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbNKD1 : 50 548 312–50 649 249, brin directNKD1SNX20 : 50 666 300–50 681 743, brin inverseSNX20NOD2 : 50 693 217–50 733 348, brin directNOD2CYLD : 50 742 032–50 801 935, brin directCYLDSALL1 : 51 135 982–51 151 270, brin inverseSALL1HNRNPA1L3 : 51 553 436–51 647 132, brin directHNRNPA1L3Schéma de SALL1 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 2 : 78 sites connus associés à une maladieExon 3 : 51 135 982–51 137 552, 1 571 basesExon 2 : 51 138 688–51 142 145, 3 458 basesExon 1 : 51 151 166–51 151 270, 105 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 15,3 kb du gène ; 3 975 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SALL1

79

positions dans SALL1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

78 d'entre elles (99 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (78 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 15,3 kb de SALL1, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SALL1 : spalt like transcription factor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sall1

Vancouver

Dante Labs. Gène SALL1 : spalt like transcription factor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sall1

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