Gène
ROR2
ROR family WNT receptor 2
- HGNC 10257↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000169071↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4920↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9q22.31
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 91 722 601–91 950 228 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 227,6 kb
- Protéine
- 943 acides aminés
- Symboles précédents
- NTRKR2, BDB, BDB1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000375708.4NM_004560.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore ROR2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de ROR2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,2 kb sur les 227,6 kb du gène ; 2 832 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ROR2
25
positions dans ROR2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 227,6 kb de ROR2, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.
Traits associés à ROR2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ROR2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Short nose
- Abnormal dentition
- Downturned corners of mouth
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Open bite
- Prominent forehead
- Wide mouth
Afficher 36 traits supplémentaires
- Wide nasal bridge
- Abnormally small tongue
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Cleft tongue
- Decreased number of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Narrow palate
- Receding chin
- Short neck
- Tented mouth
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Triangular mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormality of the palate
- Cleft of the mouth
- Exaggerated cupid's bow
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Short philtrum
- Abnormally large tongue
- Absent uvula
- Delayed cranial suture closure
- Delayed eruption of permanent teeth
- Dental crowding
- Flat face
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
Abnormality of limbs
- Disproportionately short middle portion of limb
- Fused innermost and middle bones of little finger
- Short fingers or toes
- Absent/small outermost finger bone of the hand
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Short outermost finger bone
- Short palm
Afficher 34 traits supplémentaires
- Bilateral ulnar hypoplasia
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad big toe
- Broad bone of big toe
- Broad thumb
- Dislocated radial head
- Elbow dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Mesomelic arm shortening
- Single interphalangeal crease of fifth finger
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Bilateral single transverse palmar creases
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Fusion of wrist bones
- Gap between 1st and 2nd toes
- Hip dislocation
- Permanent flexion of the finger
- Single transverse palmar crease
- Split hand
- Webbed fingers
- Webbed fingers or toes
- Absent/small long bones of hand
- Absent/small outermost bones of toe
- Broad toe
- Duplication of the outermost bone of hand
- Joint contracture of the hand
- Notched outermost bones of toes
- Radial deviation of finger
- Short digit
- Short middle bone of finger
- Short middle bone of the little finger
- Small hand
- Type B brachydactyly
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Underdeveloped penis
- Hydronephrosis
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Underdeveloped female external genitalia
- Underdeveloped inner lips
- Undescended testes
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the integument
- Small nail
- Abnormal fingernail development
- Atypical nail growth
- Beauty mark
- Hair loss
- port-wine stain
- Spinal dimple
- Absent nails
Afficher 1 trait supplémentaire
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Tetralogy of Fallot
- Right ventricular outlet tract obstruction
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ROR2 : ROR family WNT receptor 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ror2
Dante Labs. Gène ROR2 : ROR family WNT receptor 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ror2
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