Gène
SLC10A7
solute carrier family 10 member 7
- HGNC 23088↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000120519↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 84068↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4q31.22
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 146 253 981–146 521 940 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 268 kb
- Protéine
- 340 acides aminés
- Aussi appelé
- MGC25043, DKFZp566M114, DKFZp313H0531, DKFZp779O2438
- Symboles précédents
- C4orf13
- Transcrit MANE Select
- ENST00000335472.12NM_001029998.6
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de SLC10A7
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,8 kb sur les 268 kb du gène ; 1 023 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de SLC10A7
1
position de SLC10A7 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 268 kb de SLC10A7, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.
Traits associés à SLC10A7
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC10A7 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Scoliosis
- Coronal cleft vertebrae
- Irregular vertebral endplates
- Advanced bone age
- Flat end part of bone
- Kyphoscoliosis
- Prominent swayback
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Amelogenesis imperfecta
- Thin dental enamel
- Little lower jaw
- Dental cavities
- Big lower jaw
- Cleft palate
- Decreased number of teeth
- Pierre-Robin sequence
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SLC10A7 : solute carrier family 10 member 7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc10a7
Dante Labs. Gène SLC10A7 : solute carrier family 10 member 7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc10a7
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