Gène
ZNF408
zinc finger protein 408
- HGNC 20041↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000175213↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 79797↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11p11.2
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 46 701 031–46 705 912 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 4,9 kb
- Protéine
- 720 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ12827, PRDM17
- Transcrit MANE Select
- ENST00000311764.3NM_024741.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Vitréorétinopathie
- Dégénérescence vitréorétinienne
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Rétinite pigmentaire
L'un des 77 gènes qui lui sont liés
Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de ZNF408
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,2 kb sur les 4,9 kb du gène ; 2 163 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ZNF408
6
positions dans ZNF408 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 4,9 kb de ZNF408, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- BEST1bestrophin 1Partage 2 affections
- NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Partage 2 affections
- NRLneural retina leucine zipperPartage 2 affections
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Partage 1 affection
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Partage 1 affection
- AHRaryl hydrocarbon receptorPartage 1 affection
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Partage 1 affection
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinPartage 1 affection
- ARL3ARF like GTPase 3Partage 1 affection
- ARL6ARF like GTPase 6Partage 1 affection
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Partage 1 affection
- CA4carbonic anhydrase 4Partage 1 affection
Traits associés à ZNF408
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ZNF408 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Exudative vitreoretinopathy
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
Afficher 47 traits supplémentaires
- Vitreoretinopathy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Bulging cornea
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Cystoid macular edema
- Esodeviation
- Eye muscle paralysis
- Falciform retinal fold
- Glaucoma
- Horizontal nystagmus
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Peripapillary atrophy
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Retinal atrophy
- Retinal detachment
- Severe near sightedness
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormal color vision
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cortical cataract
- Epiretinal membrane
- Eye floaters
- Macular edema
- Marked vision impairment
- Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium
- Photopsia
- Posterior vitreous detachment
- Retinal exudate
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Yellowish cloudy center of lens
- Progressive loss of vision
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ZNF408 : zinc finger protein 408. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/znf408
Dante Labs. Gène ZNF408 : zinc finger protein 408 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/znf408
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