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Gène

BRIP1

BRCA1 interacting DNA helicase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
17q23.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 61 679 139–61 863 528 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 184,4 kb
Protéine
1 249 acides aminés
Aussi appelé
OF, BACH1, FANCJ
Transcrit MANE Select
ENST00000259008.7NM_032043.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Anémie de Fanconi

    • Autosomique récessif

      L'anémie de Fanconi (AF) est une maladie héréditaire de la réparation de l'ADN caractérisée par une pancytopénie progressive avec insuffisance médullaire, des malformations congénitales variables et une prédisposition au développement de tumeurs hématologiques ou solides.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Greffe de cellules souches hématopoïétiques avec conditionnement à intensité réduite spécifique à l'AF ; androgènes (oxymétholone) comme traitement d'attente ; surveillance oncologique des cancers des voies aérodigestives supérieures et gynécologiques ; thérapie génique dans le cadre d'essais cliniques

  • Gènes du cancer du sein et de l'ovaire autres que BRCA1/2

    • Cancer de l'ovaire familialAutosomique dominant

      Susceptibilité héréditaire au cancer de l'ovaire, y compris celle liée aux variants de BRIP1.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      L'ablation préventive des ovaires et des trompes de Fallope peut être envisagée.

    • Cancer du sein héréditaireAutosomique dominant

      Prédisposition héréditaire au cancer du sein due à des variants de l'un de plusieurs gènes.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un dépistage mammaire plus précoce et plus intensif, y compris par IRM, peut être recommandé selon le gène.

Structure de BRIP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de BRIP1. BRIP1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 61 271 334 à 62 271 333.Chromosome 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbBCAS3 : 60 677 453–61 392 838, brin directBCAS3TBX2 : 61 399 630–61 409 466, brin directTBX2TBX4 : 61 451 906–61 485 110, brin directTBX4NACA2 : 61 590 421–61 591 219, brin inverseNACA2BRIP1 : 61 679 139–61 863 528, brin inverseBRIP1INTS2 : 61 865 367–61 928 016, brin inverseINTS2MED13 : 61 942 546–62 065 365, brin inverseMED13Schéma de BRIP1 : 20 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 20 : 15 sites connus associés à une maladieExon 19 : 48 sites connus associés à une maladieExon 18 : 17 sites connus associés à une maladieExon 17 : 26 sites connus associés à une maladieExon 16 : 15 sites connus associés à une maladieExon 15 : 36 sites connus associés à une maladieExon 14 : 31 sites connus associés à une maladieExon 13 : 17 sites connus associés à une maladieExon 12 : 34 sites connus associés à une maladieExon 11 : 31 sites connus associés à une maladieExon 10 : 24 sites connus associés à une maladieExon 9 : 32 sites connus associés à une maladieExon 8 : 41 sites connus associés à une maladieExon 7 : 45 sites connus associés à une maladieExon 6 : 19 sites connus associés à une maladieExon 5 : 31 sites connus associés à une maladieExon 4 : 25 sites connus associés à une maladieExon 3 : 27 sites connus associés à une maladieExon 2 : 19 sites connus associés à une maladieExon 20 : 61 679 139–61 684 140, 5 002 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 20. Les afficherExon 19 : 61 685 836–61 686 165, 330 bases. 18 variants avec une page dans l'exon 19. Les afficherExon 18 : 61 693 430–61 693 512, 83 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 18. Les afficherExon 17 : 61 715 951–61 716 063, 113 bases. 15 variants avec une page dans l'exon 17. Les afficherExon 16 : 61 743 013–61 743 134, 122 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 16. Les afficherExon 15 : 61 744 432–61 744 591, 160 bases. 27 variants avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 14 : 61 776 401–61 776 562, 162 bases. 15 variants avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 13 : 61 780 261–61 780 401, 141 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 12 : 61 780 840–61 781 005, 166 bases. 14 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 11 : 61 784 270–61 784 424, 155 bases. 15 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 10 : 61 793 597–61 793 729, 133 bases. 11 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 9 : 61 799 100–61 799 299, 200 bases. 15 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 8 : 61 801 253–61 801 474, 222 bases. 23 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 7 : 61 808 467–61 808 757, 291 bases. 23 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 61 847 101–61 847 220, 120 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 61 849 129–61 849 256, 128 bases. 18 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 4 : 61 857 058–61 857 231, 174 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 3 : 61 859 796–61 859 907, 112 bases. 14 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 61 861 447–61 861 569, 123 bases. 14 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 1 : 61 863 284–61 863 528, 245 bases201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,2 kb sur les 184,4 kb du gène ; 3 750 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de BRIP1

605

positions de BRIP1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 184,4 kb de BRIP1, introns compris, et pas seulement les 8,2 kb d'exons.

Variants avec une page (317)

Les variants BRIP1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A27Cfs*42c.78dupExon 261 861 461Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A349Pc.1045G>CExon 861 801 348Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A402Sfs*19c.1203_1204delExon 961 799 235Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A402Vfs*21c.1201_1204dupExon 961 799 235Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A551Kfs*41c.1645_1649dupExon 1261 780 984Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A759Sfs*6c.2273dupExon 1661 743 118Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.66C>AExon 261 861 474Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.73_93+14delIntron 261 861 432Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.93+1G>AIntron 261 861 446Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.93+1G>CIntron 261 861 446Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 317 variants BRIP1 →

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à BRIP1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BRIP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BRIP1 : BRCA1 interacting DNA helicase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/brip1

Vancouver

Dante Labs. Gène BRIP1 : BRCA1 interacting DNA helicase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/brip1

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