Gène
FXN
frataxin
- HGNC 3951(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000165060(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2395(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9q21.11
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 69 035 752–69 079 076 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 43,3 kb
- Protéine
- 210 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- FA, FARR, X25, CyaY
- Symboles précédents
- FRDA
- Transcrit MANE Select
- ENST00000484259.3NM_000144.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Ataxie de Friedreich
- Autosomique récessif
Ataxie progressive causée par des variants biallèliques du gène FXN, le plus souvent une expansion de répétitions GAA dans l'intron 1, accompagnée d'une neuropathie sensitive, d'une cardiomyopathie et d'un risque accru de diabète.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Suivi neurologique, cardiaque et du diabète réguliers ; l'omavéloxolone est approuvée pour les personnes âgées de 16 ans et plus aux États-Unis et dans l'UE ; test de porteur pour les apparentés et conseil génétique en matière de reproduction.
Regroupements plus larges
Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif
L'un des 57 gènes qui lui sont liés
Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de FXN
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7 kb sur les 43,3 kb du gène ; 633 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit FXN
11
positions dans FXN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 43,3 kb de FXN, introns compris, et pas seulement les 7 kb d'exons.
Traits associés à FXN
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FXN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Inability to coordinate movements when walking
- Abnormality of balance
- Babinski sign
- Difficulty articulating speech
- Impaired proprioception
- Limb ataxia
- Abnormality of central motor conduction
- Abnormality of the autonomic nervous system
Afficher 30 traits supplémentaires
- Cervical spinal cord atrophy
- Clumsiness
- Falls
- Impaired vibratory sensation
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Poor fine motor coordination
- Sensory axonal neuropathy
- Willis-Ekbom disease
- Anxiety
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Degeneration of cerebellum
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Dystonia
- Inability to walk
- Incomprehensible speech
- Pauses in breathing while sleeping
- Chorea
- Abnormal medulla oblongata morphology
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Abnormal spinal cord dorsal column morphology
- Abnormal spinocerebellar tract morphology
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Ataxia
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Diminished deep tendon reflex
- Incoordination
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FXN : frataxin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fxn
Dante Labs. Gène FXN : frataxin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fxn
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