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Gène

FZD4

frizzled class receptor 4

Résumé

Localisation cytogénétique
11q14.2
Coordonnées
Chromosome 11 : 86 945 679–86 955 395 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 9,7 kb
Protéine
537 acides aminés
Aussi appelé
CD344
Symboles précédents
EVR1
Transcrit MANE Select
ENST00000531380.2NM_012193.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Vitréorétinopathie

    • Dégénérescence vitréorétinienne
      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de FZD4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de FZD4. FZD4 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 86 450 537 à 87 450 536.Chromosome 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2586,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 MbME3 : 86 438 751–86 672 636, brin inverseME3PRSS23 : 86 791 059–86 954 151, brin directPRSS23FZD4 : 86 945 679–86 955 395, brin inverseFZD4TMEM135 : 87 037 824–87 328 824, brin directTMEM135Schéma de FZD4 : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 2 : 9 sites connus associés à une maladieExon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 86 945 679–86 952 470, 6 792 basesExon 1 : 86 954 801–86 955 395, 595 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,4 kb sur les 9,7 kb du gène ; 1 614 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de FZD4

13

positions de FZD4 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 9,7 kb de FZD4, introns compris, et pas seulement les 7,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à FZD4

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FZD4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the eye

Afficher 36 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FZD4 : frizzled class receptor 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fzd4

Vancouver

Dante Labs. Gène FZD4 : frizzled class receptor 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fzd4

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