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Gène

RAD51C

RAD51 paralog C

Résumé

Localisation cytogénétique
17q22
Coordonnées
Chromosome 17 : 58 692 602–58 735 611 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 43 kb
Protéine
376 acides aminés
Aussi appelé
RAD51L2, FANCO
Transcrit MANE Select
ENST00000337432.9NM_058216.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Anémie de Fanconi

    • Autosomique récessif

      L'anémie de Fanconi (AF) est une maladie héréditaire de la réparation de l'ADN caractérisée par une pancytopénie progressive avec insuffisance médullaire, des malformations congénitales variables et une prédisposition au développement de tumeurs hématologiques ou solides.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Greffe de cellules souches hématopoïétiques avec conditionnement à intensité réduite spécifique à l'AF ; androgènes (oxymétholone) comme traitement d'attente ; surveillance oncologique des cancers des voies aérodigestives supérieures et gynécologiques ; thérapie génique dans le cadre d'essais cliniques

  • Gènes du cancer du sein et de l'ovaire autres que BRCA1/2

    • Prédisposition au cancer liée à RAD51CAutosomique dominant

      Variants de RAD51C qui augmentent le risque de cancer de l'ovaire et, dans une moindre mesure, de cancer du sein.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      L'ablation des ovaires et des trompes de Fallope est souvent envisagée à partir de la mi-quarantaine pour réduire le risque de cancer de l'ovaire.

    • Susceptibilité au cancer du sein et de l'ovaire familial 3 (RAD51C)Autosomique dominant

      Susceptibilité au cancer du sein et de l'ovaire liée à RAD51C.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de RAD51C

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de RAD51C. RAD51C et 18 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 58 214 107 à 59 214 106.Chromosome 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbMKS1 : 58 205 350–58 219 605, brin inverseMKS1LPO : 58 218 548–58 268 518, brin directLPOMPO : 58 269 855–58 280 935, brin inverseMPOTSPOAP1 : 58 301 228–58 328 823, brin inverseTSPOAP1SUPT4H1 : 58 345 175–58 353 099, brin inverseSUPT4H1 : 58 345 206–58 417 595, brin inverseRNF43 : 58 353 671–58 417 735, brin inverseRNF43HSF5 : 58 420 167–58 488 408, brin inverseHSF5MTMR4 : 58 489 529–58 517 905, brin inverseMTMR4SEPTIN4 : 58 519 969–58 544 368, brin inverseSEPTIN4TEX14 : 58 556 678–58 692 055, brin inverseTEX14IGBP1C : 58 660 424–58 692 055, brin inverseIGBP1CRAD51C : 58 692 602–58 735 611, brin directRAD51CPPM1E : 58 755 851–58 985 179, brin directPPM1ETRIM37 : 58 982 633–59 106 921, brin inverseTRIM37SKA2 : 59 109 857–59 155 260, brin inverseSKA2PRR11 : 59 155 732–59 206 709, brin directPRR11 : 59 197 566–59 215 226, brin directSMG8 : 59 209 400–59 215 249, brin directSMG8Schéma de RAD51C : 9 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 1 : 27 sites connus associés à une maladieExon 2 : 71 sites connus associés à une maladieExon 3 : 50 sites connus associés à une maladieExon 4 : 27 sites connus associés à une maladieExon 5 : 21 sites connus associés à une maladieExon 6 : 13 sites connus associés à une maladieExon 7 : 17 sites connus associés à une maladieExon 8 : 12 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 58 692 602–58 692 788, 187 basesExon 2 : 58 694 931–58 695 189, 259 basesExon 3 : 58 696 693–58 696 859, 167 basesExon 4 : 58 703 196–58 703 329, 134 basesExon 5 : 58 709 859–58 709 990, 132 basesExon 6 : 58 720 746–58 720 812, 67 basesExon 7 : 58 724 040–58 724 100, 61 basesExon 8 : 58 732 484–58 732 544, 61 basesExon 9 : 58 734 118–58 735 611, 1 494 bases1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 43 kb du gène ; 1 131 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de RAD51C

296

positions de RAD51C où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 43 kb de RAD51C, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à RAD51C

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RAD51C peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RAD51C : RAD51 paralog C. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rad51c

Vancouver

Dante Labs. Gène RAD51C : RAD51 paralog C [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rad51c

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